| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GP1BA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GP1BA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GP1BA | Louise Daugherty reviewed gene: GP1BA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GP1BA | Louise Daugherty Publications for gene GP1BA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GP1BA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GP1BA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GP1BA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GP1BA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GP1BA |
Louise Daugherty gene: GP1BA was added gene: GP1BA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GP1BA was set to |
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