| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GP1BB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GP1BB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GP1BB | Louise Daugherty reviewed gene: GP1BB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GP1BB | Louise Daugherty Publications for gene GP1BB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Giant platelet disorder, isolated, 231200; Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Giant platelet disorder, isolated, 231200; Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Giant platelet disorder, isolated, 231200; Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200; Giant platelet disorder, isolated, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GP1BB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GP1BB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GP1BB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GP1BB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GP1BB |
Louise Daugherty gene: GP1BB was added gene: GP1BB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GP1BB was set to |
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