Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPC3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPC3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GPC3 | Louise Daugherty reviewed gene: GPC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GPC3 | Louise Daugherty Publications for gene GPC3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GPC3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GPC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GPC3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GPC3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GPC3 |
Louise Daugherty gene: GPC3 was added gene: GPC3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GPC3 was set to |