Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPHN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPHN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GPHN | Louise Daugherty reviewed gene: GPHN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GPHN | Louise Daugherty Publications for gene GPHN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPHN | Louise Daugherty Added phenotypes Molybdenum cofactor deficiency C, 615501 for gene: GPHN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPHN | Louise Daugherty Added phenotypes Molybdenum cofactor deficiency C, 615501 for gene: GPHN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPHN | Louise Daugherty Added phenotypes Molybdenum cofactor deficiency C, 615501 for gene: GPHN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPHN | Louise Daugherty Added phenotypes Molybdenum cofactor deficiency C, 615501 for gene: GPHN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GPHN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GPHN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GPHN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GPHN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GPHN |
Louise Daugherty gene: GPHN was added gene: GPHN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GPHN was set to |