| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPI | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPI was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | GPI | Louise Daugherty reviewed gene: GPI: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | GPI | Louise Daugherty Publications for gene GPI were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPI | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency, 613470 for gene: GPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPI | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency, 613470 for gene: GPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPI | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency, 613470 for gene: GPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPI | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency, 613470 for gene: GPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | GPI | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GPI. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | GPI |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GPI. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | GPI |
Louise Daugherty gene: GPI was added gene: GPI was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GPI was set to |
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