Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPR143 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPR143 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GPR143 | Louise Daugherty reviewed gene: GPR143: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GPR143 | Louise Daugherty Publications for gene GPR143 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPR143 | Louise Daugherty Added phenotypes Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500; Nystagmus 6, congenital, X-linked, 300814 for gene: GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPR143 | Louise Daugherty Added phenotypes Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500; Nystagmus 6, congenital, X-linked, 300814 for gene: GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPR143 | Louise Daugherty Added phenotypes Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500; Nystagmus 6, congenital, X-linked, 300814 for gene: GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPR143 | Louise Daugherty Added phenotypes Ocular albinism, type I, Nettleship-Falls type, 300500; Nystagmus 6, congenital, X-linked, 300814 for gene: GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GPR143 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GPR143. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GPR143 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GPR143. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GPR143 |
Louise Daugherty gene: GPR143 was added gene: GPR143 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GPR143 was set to |