Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.136 | GRIA2 | Sarah Leigh Publications for gene: GRIA2 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.135 | GRIA2 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: GRIA2 were changed from Epileptic encephalopathy and intellectual disability; Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities MIM#618917 to Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities, OMIM:618917; neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities, MONDO:0030060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.9 | GRIA2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on phenotypes: Added disease association added in OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.9 | GRIA2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: GRIA2 were changed from Epileptic encephalopathy and intellectual disability to Epileptic encephalopathy and intellectual disability; Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities MIM#618917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GRIA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GRIA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GRIA2 | Louise Daugherty reviewed gene: GRIA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | GRIA2 | Louise Daugherty Publications for gene GRIA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRIA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy and intellectual disability for gene: GRIA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy and intellectual disability for gene: GRIA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRIA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy and intellectual disability for gene: GRIA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRIA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy and intellectual disability for gene: GRIA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | GRIA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to GRIA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | GRIA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to GRIA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | GRIA2 |
Louise Daugherty gene: GRIA2 was added gene: GRIA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GRIA2 was set to |