Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.112 | H19 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: H19 were changed from Silver-Russell syndrome, 180860; Wilms tumor 2, 194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, 130650 to Silver-Russell syndrome, OMIM:180860; Wilms tumor 2, OMIM:194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, OMIM:130650 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | H19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene H19 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCDH19 | Louise Daugherty reviewed gene: PCDH19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | H19 | Louise Daugherty reviewed gene: H19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH19 | Louise Daugherty Publications for gene PCDH19 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | H19 | Louise Daugherty Publications for gene H19 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH19 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | H19 | Louise Daugherty Added phenotypes Silver-Russell syndrome, 180860; Wilms tumor 2, 194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, 130650 for gene: H19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | H19 | Louise Daugherty Added phenotypes Silver-Russell syndrome, 180860; Wilms tumor 2, 194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, 130650 for gene: H19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | H19 | Louise Daugherty Added phenotypes Silver-Russell syndrome, 180860; Wilms tumor 2, 194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, 130650 for gene: H19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | H19 | Louise Daugherty Added phenotypes Wilms tumor 2, 194071; Beckwith-Wiedemann syndrome, 130650; Silver-Russell syndrome, 180860 for gene: H19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCDH19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCDH19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | H19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to H19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCDH19 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCDH19. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | H19 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to H19. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCDH19 |
Louise Daugherty gene: PCDH19 was added gene: PCDH19 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCDH19 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | H19 |
Louise Daugherty gene: H19 was added gene: H19 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: H19 was set to |