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Severe Paediatric Disorders v0.17 | HADHB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HADHB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HADHA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HADHA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HADH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HADH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HADHB | Louise Daugherty reviewed gene: HADHB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HADHA | Louise Daugherty reviewed gene: HADHA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HADH | Louise Daugherty reviewed gene: HADH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HADHB | Louise Daugherty Publications for gene HADHB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HADHA | Louise Daugherty Publications for gene HADHA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HADH | Louise Daugherty Publications for gene HADH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HADHB | Louise Daugherty Added phenotypes Trifunctional protein deficiency, 609015 for gene: HADHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HADHA | Louise Daugherty Added phenotypes Fatty liver, acute, of pregnancy, 609016; LCHAD deficiency, 609016; Trifunctional protein deficiency, 609015; HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, 609016 for gene: HADHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HADH | Louise Daugherty Added phenotypes 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, 231530; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, 609975 for gene: HADH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HADHB | Louise Daugherty Added phenotypes Trifunctional protein deficiency, 609015 for gene: HADHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HADHA | Louise Daugherty Added phenotypes Fatty liver, acute, of pregnancy, 609016; LCHAD deficiency, 609016; Trifunctional protein deficiency, 609015; HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, 609016 for gene: HADHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HADH | Louise Daugherty Added phenotypes 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, 231530; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, 609975 for gene: HADH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HADHB | Louise Daugherty Added phenotypes Trifunctional protein deficiency, 609015 for gene: HADHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HADHA | Louise Daugherty Added phenotypes Fatty liver, acute, of pregnancy, 609016; LCHAD deficiency, 609016; Trifunctional protein deficiency, 609015; HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, 609016 for gene: HADHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HADH | Louise Daugherty Added phenotypes 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, 231530; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, 609975 for gene: HADH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HADHB | Louise Daugherty Added phenotypes Trifunctional protein deficiency, 609015 for gene: HADHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HADHA | Louise Daugherty Added phenotypes HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, 609016; LCHAD deficiency, 609016; Fatty liver, acute, of pregnancy, 609016; Trifunctional protein deficiency, 609015 for gene: HADHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HADH | Louise Daugherty Added phenotypes 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, 231530; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, 609975 for gene: HADH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HADHB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HADHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HADHA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HADHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HADH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HADH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HADHB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HADHB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | HADHA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HADHA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | HADH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HADH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HADHB |
Louise Daugherty gene: HADHB was added gene: HADHB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HADHB was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HADHA |
Louise Daugherty gene: HADHA was added gene: HADHA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HADHA was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HADH |
Louise Daugherty gene: HADH was added gene: HADH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HADH was set to |