| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: HARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HARS2 | Louise Daugherty Publications for gene HARS2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Perrault syndrome 2, 614926 for gene: HARS2 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HARS2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HARS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HARS2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to HARS2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HARS2 |
Louise Daugherty gene: HARS2 was added gene: HARS2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HARS2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||