Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | HELLS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HELLS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HELLS | Louise Daugherty reviewed gene: HELLS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HELLS | Louise Daugherty Publications for gene HELLS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HELLS | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, 616911 for gene: HELLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HELLS | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, 616911 for gene: HELLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HELLS | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, 616911 for gene: HELLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HELLS | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4, 616911 for gene: HELLS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HELLS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HELLS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HELLS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HELLS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HELLS |
Louise Daugherty gene: HELLS was added gene: HELLS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HELLS was set to |