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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | HEXA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HEXA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HEXA | Louise Daugherty reviewed gene: HEXA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HEXA | Louise Daugherty Publications for gene HEXA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800; Tay-Sachs disease, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800; Tay-Sachs disease, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800; Tay-Sachs disease, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HEXA | Louise Daugherty Added phenotypes [Hex A pseudodeficiency], 272800; Tay-Sachs disease, 272800; GM2-gangliosidosis, several forms, 272800 for gene: HEXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HEXA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HEXA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HEXA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HEXA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HEXA |
Louise Daugherty gene: HEXA was added gene: HEXA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HEXA was set to |
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