| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | HEXB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HEXB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HEXB | Louise Daugherty reviewed gene: HEXB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HEXB | Louise Daugherty Publications for gene HEXB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HEXB | Louise Daugherty Added phenotypes Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, 268800 for gene: HEXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEXB | Louise Daugherty Added phenotypes Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, 268800 for gene: HEXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HEXB | Louise Daugherty Added phenotypes Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, 268800 for gene: HEXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HEXB | Louise Daugherty Added phenotypes Sandhoff disease, infantile, juvenile, and adult forms, 268800 for gene: HEXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HEXB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HEXB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HEXB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HEXB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HEXB |
Louise Daugherty gene: HEXB was added gene: HEXB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HEXB was set to |
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