| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | HGSNAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HGSNAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HGSNAT | Louise Daugherty reviewed gene: HGSNAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HGSNAT | Louise Daugherty Publications for gene HGSNAT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HGSNAT | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), 252930; Retinitis pigmentosa 73, 616544 for gene: HGSNAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HGSNAT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HGSNAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HGSNAT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HGSNAT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HGSNAT |
Louise Daugherty gene: HGSNAT was added gene: HGSNAT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HGSNAT was set to |
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