Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | HLCS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HLCS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HLCS | Louise Daugherty reviewed gene: HLCS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HLCS | Louise Daugherty Publications for gene HLCS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HLCS | Louise Daugherty Added phenotypes Holocarboxylase synthetase deficiency, 253270 for gene: HLCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HLCS | Louise Daugherty Added phenotypes Holocarboxylase synthetase deficiency, 253270 for gene: HLCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HLCS | Louise Daugherty Added phenotypes Holocarboxylase synthetase deficiency, 253270 for gene: HLCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HLCS | Louise Daugherty Added phenotypes Holocarboxylase synthetase deficiency, 253270 for gene: HLCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HLCS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HLCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HLCS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HLCS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HLCS |
Louise Daugherty gene: HLCS was added gene: HLCS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HLCS was set to |