Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | HMGCL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HMGCL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HMGCL | Louise Daugherty reviewed gene: HMGCL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HMGCL | Louise Daugherty Publications for gene HMGCL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HMGCL | Louise Daugherty Added phenotypes HMG-CoA lyase deficiency, 246450 for gene: HMGCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HMGCL | Louise Daugherty Added phenotypes HMG-CoA lyase deficiency, 246450 for gene: HMGCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HMGCL | Louise Daugherty Added phenotypes HMG-CoA lyase deficiency, 246450 for gene: HMGCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HMGCL | Louise Daugherty Added phenotypes HMG-CoA lyase deficiency, 246450 for gene: HMGCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HMGCL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HMGCL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HMGCL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HMGCL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HMGCL |
Louise Daugherty gene: HMGCL was added gene: HMGCL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HMGCL was set to |