Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | HOXA13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HOXA13 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HOXA11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HOXA11 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HOXA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HOXA1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HOXA13 | Louise Daugherty reviewed gene: HOXA13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HOXA11 | Louise Daugherty reviewed gene: HOXA11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HOXA1 | Louise Daugherty reviewed gene: HOXA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HOXA13 | Louise Daugherty Publications for gene HOXA13 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HOXA11 | Louise Daugherty Publications for gene HOXA11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HOXA1 | Louise Daugherty Publications for gene HOXA1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HOXA13 | Louise Daugherty Added phenotypes Hand-foot-uterus syndrome, 140000; ?Guttmacher syndrome, 176305 for gene: HOXA13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HOXA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome, 601536; Bosley-Salih-Alorainy syndrome, 601536 for gene: HOXA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA13 | Louise Daugherty Added phenotypes Hand-foot-uterus syndrome, 140000; ?Guttmacher syndrome, 176305 for gene: HOXA13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome, 601536; Bosley-Salih-Alorainy syndrome, 601536 for gene: HOXA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA13 | Louise Daugherty Added phenotypes Hand-foot-uterus syndrome, 140000; ?Guttmacher syndrome, 176305 for gene: HOXA13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HOXA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome, 601536; Bosley-Salih-Alorainy syndrome, 601536 for gene: HOXA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HOXA13 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Guttmacher syndrome, 176305; Hand-foot-uterus syndrome, 140000 for gene: HOXA13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HOXA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, 605432 for gene: HOXA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HOXA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bosley-Salih-Alorainy syndrome, 601536; Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome, 601536 for gene: HOXA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HOXA13 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HOXA13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HOXA11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HOXA11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HOXA1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HOXA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HOXA13 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HOXA13. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | HOXA11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HOXA11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | HOXA1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HOXA1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HOXA13 |
Louise Daugherty gene: HOXA13 was added gene: HOXA13 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HOXA13 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HOXA11 |
Louise Daugherty gene: HOXA11 was added gene: HOXA11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HOXA11 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HOXA1 |
Louise Daugherty gene: HOXA1 was added gene: HOXA1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HOXA1 was set to |