| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPCA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HPCA | Louise Daugherty reviewed gene: HPCA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HPCA | Louise Daugherty Publications for gene HPCA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 2, torsion, autosomal recessive, 224500 for gene: HPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HPCA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HPCA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HPCA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HPCA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HPCA |
Louise Daugherty gene: HPCA was added gene: HPCA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HPCA was set to |
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