| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HPD | Louise Daugherty reviewed gene: HPD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HPD | Louise Daugherty Publications for gene HPD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type III, 276710; Hawkinsinuria, 140350 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type III, 276710; Hawkinsinuria, 140350 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Tyrosinemia, type III, 276710; Hawkinsinuria, 140350 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HPD | Louise Daugherty Added phenotypes Hawkinsinuria, 140350; Tyrosinemia, type III, 276710 for gene: HPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HPD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HPD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HPD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HPD |
Louise Daugherty gene: HPD was added gene: HPD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HPD was set to |
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