| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | HPGD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HPGD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HPGD | Louise Daugherty reviewed gene: HPGD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HPGD | Louise Daugherty Publications for gene HPGD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Cranioosteoarthropathy, 259100; Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HPGD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HPGD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HPGD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HPGD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HPGD |
Louise Daugherty gene: HPGD was added gene: HPGD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HPGD was set to |
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