| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSD3B7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSD3B7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HSD3B7 | Louise Daugherty reviewed gene: HSD3B7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HSD3B7 | Louise Daugherty Publications for gene HSD3B7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HSD3B7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 1, 607765 for gene: HSD3B7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSD3B7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 1, 607765 for gene: HSD3B7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSD3B7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 1, 607765 for gene: HSD3B7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HSD3B7 | Louise Daugherty Added phenotypes Bile acid synthesis defect, congenital, 1, 607765 for gene: HSD3B7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HSD3B7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HSD3B7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HSD3B7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HSD3B7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HSD3B7 |
Louise Daugherty gene: HSD3B7 was added gene: HSD3B7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HSD3B7 was set to |
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