| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSPB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSPB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | HSPB1 | Louise Daugherty reviewed gene: HSPB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | HSPB1 | Louise Daugherty Publications for gene HSPB1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HSPB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F, 606595 for gene: HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F, 606595 for gene: HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HSPB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F, 606595 for gene: HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HSPB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F, 606595; Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, 608634 for gene: HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | HSPB1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HSPB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | HSPB1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HSPB1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | HSPB1 |
Louise Daugherty gene: HSPB1 was added gene: HSPB1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HSPB1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||