Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | HYAL1 | Louise Daugherty reviewed gene: HYAL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HYAL1 | Louise Daugherty Publications for gene HYAL1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HYAL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HYAL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HYAL1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mucopolysaccharidosis type IX, 601492 for gene: HYAL1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | HYAL1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HYAL1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HYAL1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to HYAL1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | HYAL1 |
Louise Daugherty gene: HYAL1 was added gene: HYAL1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HYAL1 was set to |