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Severe Paediatric Disorders v1.51 | ICK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ICK were changed from {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 to {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, OMIM:617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, OMIM:612651; Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome, MONDO:0012980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ICK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ICK was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PRICKLE2 | Louise Daugherty reviewed gene: PRICKLE2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PRICKLE1 | Louise Daugherty reviewed gene: PRICKLE1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ICK | Louise Daugherty edited their review of gene: ICK: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CILK1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 (3) | {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRICKLE2 | Louise Daugherty Publications for gene PRICKLE2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Publications for gene PRICKLE1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ICK | Louise Daugherty Publications for gene ICK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRICKLE1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRICKLE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Autism for gene: PRICKLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type B, 607616; Niemann-Pick disease, type A, 257200 for gene: SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC34A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC2A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1B, 612437 for gene: PRICKLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHEX | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant, 307800 for gene: PHEX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type D, 257220; Niemann-Pick disease, type C1, 257220 for gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Delta-beta thalassemia, 141749; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Thalassemia, beta, 613985; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749; Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Cole disease, 615522; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, AR, 241520 for gene: DMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP27B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin D-dependent rickets, type I, 264700 for gene: CYP27B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL9A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Stickler syndrome, type V, 614284; Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, 600204 for gene: COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL9A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stickler syndrome, type IV, 614134; ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135 for gene: COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrolithiasis, type I, 310468; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Hypophosphatemic rickets, 300554; Dent disease, 300009 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ICK | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 for gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRICKLE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Autism for gene: PRICKLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type B, 607616; Niemann-Pick disease, type A, 257200 for gene: SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC34A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1B, 612437 for gene: PRICKLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHEX | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant, 307800 for gene: PHEX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type D, 257220; Niemann-Pick disease, type C1, 257220 for gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Delta-beta thalassemia, 141749; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Thalassemia, beta, 613985; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749; Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Cole disease, 615522; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, AR, 241520 for gene: DMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP27B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin D-dependent rickets, type I, 264700 for gene: CYP27B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL9A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Stickler syndrome, type V, 614284; Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, 600204 for gene: COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL9A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stickler syndrome, type IV, 614134; ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135 for gene: COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrolithiasis, type I, 310468; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Hypophosphatemic rickets, 300554; Dent disease, 300009 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ICK | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 for gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRICKLE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Autism for gene: PRICKLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type B, 607616; Niemann-Pick disease, type A, 257200 for gene: SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC34A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC2A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1B, 612437 for gene: PRICKLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHEX | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant, 307800 for gene: PHEX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type D, 257220; Niemann-Pick disease, type C1, 257220 for gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes McKusick-Kaufman syndrome, 236700; Bardet-Biedl syndrome 6, 605231 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Delta-beta thalassemia, 141749; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Thalassemia, beta, 613985; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749; Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Cole disease, 615522; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, AR, 241520 for gene: DMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP27B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin D-dependent rickets, type I, 264700 for gene: CYP27B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL9A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Stickler syndrome, type V, 614284; Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, 600204 for gene: COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL9A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Stickler syndrome, type IV, 614134; ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135 for gene: COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Marshall syndrome, 154780; Stickler syndrome, type II, 604841; Fibrochondrogenesis 1, 228520 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrolithiasis, type I, 310468; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Hypophosphatemic rickets, 300554; Dent disease, 300009 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ICK | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 for gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRICKLE2 | Louise Daugherty Added phenotypes Autism for gene: PRICKLE2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VDR | Louise Daugherty Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMPD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type A, 257200; Niemann-Pick disease, type B, 607616 for gene: SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC34A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Pick disease, 172700; Alzheimer disease, type 3, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1B, 612437 for gene: PRICKLE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHEX | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant, 307800 for gene: PHEX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NPC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-pick disease, type C2, 607625 for gene: NPC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NPC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Niemann-Pick disease, type C1, 257220; Niemann-Pick disease, type D, 257220 for gene: NPC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MKKS | Louise Daugherty Added phenotypes Bardet-Biedl syndrome 6, 605231; McKusick-Kaufman syndrome, 236700 for gene: MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Pick disease, 172700 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HBB | Louise Daugherty Added phenotypes Thalassemia-beta, dominant inclusion-body, 603902; Delta-beta thalassemia, 141749; Thalassemia, beta, 613985; Erythrocytosis 6, 617980; Sickle cell anemia, 603903; Methmoglobinemia, beta type, 617971; Heinz body anemia, 140700; Hereditary persistence of fetal hemoglobin, 141749 for gene: HBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Terminal osseous dysplasia, 300244; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Congenital short bowel syndrome, 300048; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; ?FG syndrome 2, 300321 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGF23 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2, 617993; Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant, 193100; Osteomalacia, tumor-induced for gene: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ENPP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, 208000; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2, 613312; Cole disease, 615522 for gene: ENPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DMP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, AR, 241520 for gene: DMP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP27B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Vitamin D-dependent rickets, type I, 264700 for gene: CYP27B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL9A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Stickler syndrome, type V, 614284; Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, 600204 for gene: COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL9A1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135; Stickler syndrome, type IV, 614134 for gene: COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Stickler syndrome, type I, 108300; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Kniest dysplasia, 156550; SMED Strudwick type, 184250; Czech dysplasia, 609162; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; SED congenita, 183900; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Avascular necrosis of the femoral head, 608805; Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Marshall syndrome, 154780; Fibrochondrogenesis 1, 228520; ?Deafness, autosomal dominant 37, 618533; Stickler syndrome, type II, 604841 for gene: COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLCN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypophosphatemic rickets, 300554; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, 308990; Dent disease, 300009; Nephrolithiasis, type I, 310468 for gene: CLCN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ICK | Louise Daugherty Added phenotypes {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924; Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 for gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRICKLE2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRICKLE2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Autism for gene: PRICKLE2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VDR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VDR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Rickets, vitamin D-resistant, type IIA, 277440 for gene: VDR |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX22 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX22 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMPD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMPD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Niemann-Pick disease, type B, 607616; Niemann-Pick disease, type A, 257200 for gene: SMPD1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC34A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC34A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, 241530 for gene: SLC34A3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC2A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC2A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Fanconi-Bickel syndrome, 227810 for gene: SLC2A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | ICK | Louise Daugherty commented on gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PRICKLE2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PRICKLE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PRICKLE1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PRICKLE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.6 | ICK | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: ICK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ICK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ICK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PRICKLE2 | Louise Daugherty Source Expert Review Red was added to PRICKLE2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PRICKLE1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PRICKLE1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ICK |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ICK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PRICKLE2 |
Louise Daugherty gene: PRICKLE2 was added gene: PRICKLE2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PRICKLE2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PRICKLE1 |
Louise Daugherty gene: PRICKLE1 was added gene: PRICKLE1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PRICKLE1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ICK |
Louise Daugherty gene: ICK was added gene: ICK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ICK was set to |