Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | IDS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IDS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IDS | Louise Daugherty reviewed gene: IDS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | IDS | Louise Daugherty Publications for gene IDS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS; LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; ALZHEIMER DISEASE; SIDS; DYSTONIA, ADULT-ONSET for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS; LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; ALZHEIMER DISEASE; SIDS; DYSTONIA, ADULT-ONSET for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS; LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; ALZHEIMER DISEASE; SIDS; DYSTONIA, ADULT-ONSET for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; MELAS; ALZHEIMER DISEASE; DYSTONIA, ADULT-ONSET; LEBER OPTIC ATROPHY; SIDS for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IDS | Louise Daugherty Added phenotypes Mucopolysaccharidosis II, 309900 for gene: IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IDS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IDS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | IDS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IDS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | IDS |
Louise Daugherty gene: IDS was added gene: IDS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IDS was set to |