| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFT140 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFT140 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IFT140 | Louise Daugherty reviewed gene: IFT140: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | IFT140 | Louise Daugherty Publications for gene IFT140 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | IFT140 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IFT140. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | IFT140 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IFT140. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | IFT140 |
Louise Daugherty gene: IFT140 was added gene: IFT140 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IFT140 was set to |
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