| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | IFT80 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IFT80 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IFT80 | Louise Daugherty reviewed gene: IFT80: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | IFT80 | Louise Daugherty Publications for gene IFT80 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | IFT80 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IFT80. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | IFT80 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IFT80. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | IFT80 |
Louise Daugherty gene: IFT80 was added gene: IFT80 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IFT80 was set to |
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