| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGF1R | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGF1R was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IGF1R | Louise Daugherty reviewed gene: IGF1R: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IGF1 | Louise Daugherty reviewed gene: IGF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | IGF1R | Louise Daugherty Publications for gene IGF1R were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | IGF1 | Louise Daugherty Publications for gene IGF1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Insulin-like growth factor I, resistance to, 270450 for gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Insulin-like growth factor I, resistance to, 270450 for gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Insulin-like growth factor I, resistance to, 270450 for gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Insulin-like growth factor I, resistance to, 270450 for gene: IGF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, 608747 for gene: IGF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | IGF1R | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IGF1R. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | IGF1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IGF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | IGF1R |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IGF1R. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | IGF1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IGF1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | IGF1R |
Louise Daugherty gene: IGF1R was added gene: IGF1R was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IGF1R was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | IGF1 |
Louise Daugherty gene: IGF1 was added gene: IGF1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IGF1 was set to |
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