| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGHMBP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IGHMBP2 | Louise Daugherty reviewed gene: IGHMBP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Publications for gene IGHMBP2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, 616155 for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, 616155 for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, 616155 for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, 616155 for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | IGHMBP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IGHMBP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | IGHMBP2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IGHMBP2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | IGHMBP2 |
Louise Daugherty gene: IGHMBP2 was added gene: IGHMBP2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IGHMBP2 was set to |
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