Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGKC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGKC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IGKC | Louise Daugherty reviewed gene: IGKC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | IGKC | Louise Daugherty Publications for gene IGKC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGKC | Louise Daugherty Added phenotypes Kappa light chain deficiency, 614102 for gene: IGKC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGKC | Louise Daugherty Added phenotypes Kappa light chain deficiency, 614102 for gene: IGKC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGKC | Louise Daugherty Added phenotypes Kappa light chain deficiency, 614102 for gene: IGKC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGKC | Louise Daugherty Added phenotypes Kappa light chain deficiency, 614102 for gene: IGKC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IGKC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IGKC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | IGKC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IGKC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | IGKC |
Louise Daugherty gene: IGKC was added gene: IGKC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IGKC was set to |