| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | IGSF1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IGSF1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | IGSF1 | Louise Daugherty reviewed gene: IGSF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | IGSF1 | Louise Daugherty Publications for gene IGSF1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGSF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, central, and testicular enlargement, 300888 for gene: IGSF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGSF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, central, and testicular enlargement, 300888 for gene: IGSF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGSF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, central, and testicular enlargement, 300888 for gene: IGSF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGSF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypothyroidism, central, and testicular enlargement, 300888 for gene: IGSF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | IGSF1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IGSF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | IGSF1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IGSF1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | IGSF1 |
Louise Daugherty gene: IGSF1 was added gene: IGSF1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IGSF1 was set to |
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