Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | INF2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene INF2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TINF2 | Louise Daugherty reviewed gene: TINF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SERPINF2 | Louise Daugherty reviewed gene: SERPINF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | INF2 | Louise Daugherty reviewed gene: INF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TINF2 | Louise Daugherty Publications for gene TINF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SERPINF2 | Louise Daugherty Publications for gene SERPINF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | INF2 | Louise Daugherty Publications for gene INF2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | INF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, 613237; Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, 614455 for gene: INF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TINF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TINF2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Revesz syndrome, 268130; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, 613990 for gene: TINF2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPINF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPINF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, 262850 for gene: SERPINF2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | TINF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SERPINF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SERPINF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | INF2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to INF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | TINF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TINF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SERPINF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SERPINF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | INF2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to INF2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TINF2 |
Louise Daugherty gene: TINF2 was added gene: TINF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TINF2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SERPINF2 |
Louise Daugherty gene: SERPINF2 was added gene: SERPINF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SERPINF2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | INF2 |
Louise Daugherty gene: INF2 was added gene: INF2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: INF2 was set to |