Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IQSEC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IQSEC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IQSEC2 | Louise Daugherty reviewed gene: IQSEC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | IQSEC2 | Louise Daugherty Publications for gene IQSEC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IQSEC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 1/78, 309530 for gene: IQSEC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | IQSEC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to IQSEC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | IQSEC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to IQSEC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | IQSEC2 |
Louise Daugherty gene: IQSEC2 was added gene: IQSEC2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IQSEC2 was set to |