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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITK was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITK | Louise Daugherty reviewed gene: ITK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITK | Louise Daugherty Publications for gene ITK were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MSX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft, 106600; Ectodermal dysplasia 3, Witkop type, 189500; Orofacial cleft 5, 608874 for gene: MSX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITK | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome 1, 613011 for gene: ITK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft, 106600; Ectodermal dysplasia 3, Witkop type, 189500; Orofacial cleft 5, 608874 for gene: MSX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITK | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome 1, 613011 for gene: ITK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MSX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft, 106600; Ectodermal dysplasia 3, Witkop type, 189500; Orofacial cleft 5, 608874 for gene: MSX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITK | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome 1, 613011 for gene: ITK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MSX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ectodermal dysplasia 3, Witkop type, 189500; Orofacial cleft 5, 608874; Tooth agenesis, selective, 1, with or without orofacial cleft, 106600 for gene: MSX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITK | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome 1, 613011 for gene: ITK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITK | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITK |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITK. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITK |
Louise Daugherty gene: ITK was added gene: ITK was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITK was set to |
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