| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ITPA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ITPA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITPA | Louise Daugherty reviewed gene: ITPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ITPA | Louise Daugherty Publications for gene ITPA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITPA | Louise Daugherty Added phenotypes [Inosine triphosphatase deficiency], 613850; Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, 616647 for gene: ITPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ITPA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ITPA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ITPA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ITPA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ITPA |
Louise Daugherty gene: ITPA was added gene: ITPA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ITPA was set to |
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