Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.83 | JAG1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: JAG1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | JAG1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene JAG1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | JAG1 | Louise Daugherty reviewed gene: JAG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | JAG1 | Louise Daugherty Publications for gene JAG1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | JAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 1, 118450; ?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon, 617992; Tetralogy of Fallot, 187500 for gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 1, 118450; ?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon, 617992; Tetralogy of Fallot, 187500 for gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 1, 118450; ?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon, 617992; Tetralogy of Fallot, 187500 for gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | JAG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Alagille syndrome 1, 118450; Tetralogy of Fallot, 187500; ?Deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon, 617992 for gene: JAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | JAG1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to JAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | JAG1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to JAG1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | JAG1 |
Louise Daugherty gene: JAG1 was added gene: JAG1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: JAG1 was set to |