Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | JUP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene JUP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | JUP | Louise Daugherty reviewed gene: JUP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | JUP | Louise Daugherty Publications for gene JUP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528; Naxos disease, 601214 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528; Naxos disease, 601214 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528; Naxos disease, 601214 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | JUP | Louise Daugherty Added phenotypes Naxos disease, 601214; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12, 611528 for gene: JUP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | JUP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to JUP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | JUP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to JUP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | JUP |
Louise Daugherty gene: JUP was added gene: JUP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: JUP was set to |