Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | KAT6A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KAT6A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KAT6A | Louise Daugherty reviewed gene: KAT6A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KAT6A | Louise Daugherty Publications for gene KAT6A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KAT6A | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 32, 616268 for gene: KAT6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KAT6A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KAT6A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KAT6A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KAT6A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KAT6A |
Louise Daugherty gene: KAT6A was added gene: KAT6A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KAT6A was set to |