Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | KAT6B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KAT6B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KAT6B | Louise Daugherty reviewed gene: KAT6B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KAT6B | Louise Daugherty Publications for gene KAT6B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KAT6B | Louise Daugherty Added phenotypes Genitopatellar syndrome, 606170; SBBYSS syndrome, 603736 for gene: KAT6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KAT6B | Louise Daugherty Added phenotypes Genitopatellar syndrome, 606170; SBBYSS syndrome, 603736 for gene: KAT6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KAT6B | Louise Daugherty Added phenotypes Genitopatellar syndrome, 606170; SBBYSS syndrome, 603736 for gene: KAT6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KAT6B | Louise Daugherty Added phenotypes SBBYSS syndrome, 603736; Genitopatellar syndrome, 606170 for gene: KAT6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KAT6B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KAT6B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KAT6B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KAT6B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KAT6B |
Louise Daugherty gene: KAT6B was added gene: KAT6B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KAT6B was set to |