Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.53 | KATNB1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KATNB1 were changed from Lissencephaly 6, with microcephaly, 616212 to Lissencephaly 6, with microcephaly, OMIM:616212, MONDO:0014534 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KATNB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KATNB1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KATNB1 | Louise Daugherty reviewed gene: KATNB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KATNB1 | Louise Daugherty Publications for gene KATNB1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KATNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 6, with microcephaly, 616212 for gene: KATNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KATNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 6, with microcephaly, 616212 for gene: KATNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KATNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 6, with microcephaly, 616212 for gene: KATNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KATNB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 6, with microcephaly, 616212 for gene: KATNB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KATNB1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KATNB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KATNB1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KATNB1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KATNB1 |
Louise Daugherty gene: KATNB1 was added gene: KATNB1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KATNB1 was set to |