Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KCNH1 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KCNH1 | Louise Daugherty Publications for gene KCNH1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Temple-Baraitser syndrome, 611816; Zimmermann-Laband syndrome 1, 135500 for gene: KCNH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Temple-Baraitser syndrome, 611816; Zimmermann-Laband syndrome 1, 135500 for gene: KCNH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Temple-Baraitser syndrome, 611816; Zimmermann-Laband syndrome 1, 135500 for gene: KCNH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Zimmermann-Laband syndrome 1, 135500; Temple-Baraitser syndrome, 611816 for gene: KCNH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KCNH1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KCNH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KCNH1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KCNH1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KCNH1 |
Louise Daugherty gene: KCNH1 was added gene: KCNH1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCNH1 was set to |