Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNJ11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNJ11 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNJ10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNJ10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNJ1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNJ1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KCNJ11 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNJ11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KCNJ10 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNJ10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KCNJ1 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNJ1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KCNJ11 | Louise Daugherty Publications for gene KCNJ11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KCNJ10 | Louise Daugherty Publications for gene KCNJ10 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KCNJ1 | Louise Daugherty Publications for gene KCNJ1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNJ10 | Louise Daugherty Added phenotypes Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 600791; SESAME syndrome, 612780 for gene: KCNJ10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 2, 241200 for gene: KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ10 | Louise Daugherty Added phenotypes Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 600791; SESAME syndrome, 612780 for gene: KCNJ10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 2, 241200 for gene: KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ10 | Louise Daugherty Added phenotypes Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 600791; SESAME syndrome, 612780 for gene: KCNJ10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 2, 241200 for gene: KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNJ11 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2, 601820; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features, 606176; Diabetes mellitus, transient neonatal, 3, 610582; Maturity-onset diabetes of the young, type 13, 616329 for gene: KCNJ11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNJ10 | Louise Daugherty Added phenotypes SESAME syndrome, 612780; Enlarged vestibular aqueduct, digenic, 600791 for gene: KCNJ10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 2, 241200 for gene: KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KCNJ11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KCNJ11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KCNJ10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KCNJ10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KCNJ1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KCNJ1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KCNJ11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KCNJ11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | KCNJ10 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KCNJ10. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | KCNJ1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KCNJ1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KCNJ11 |
Louise Daugherty gene: KCNJ11 was added gene: KCNJ11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCNJ11 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KCNJ10 |
Louise Daugherty gene: KCNJ10 was added gene: KCNJ10 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCNJ10 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KCNJ1 |
Louise Daugherty gene: KCNJ1 was added gene: KCNJ1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCNJ1 was set to |