Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KCNQ2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KCNQ2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KCNQ2 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNQ2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KCNQ2 | Louise Daugherty Publications for gene KCNQ2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, 613720; Seizures, benign neonatal, 1, 121200; Myokymia, 121200 for gene: KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, 613720; Seizures, benign neonatal, 1, 121200; Myokymia, 121200 for gene: KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, 613720; Seizures, benign neonatal, 1, 121200; Myokymia, 121200 for gene: KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNQ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Seizures, benign neonatal, 1, 121200; Myokymia, 121200; Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, 613720 for gene: KCNQ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KCNQ2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KCNQ2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KCNQ2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KCNQ2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | KCNQ2 |
Louise Daugherty gene: KCNQ2 was added gene: KCNQ2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCNQ2 was set to |