Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KDM5C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KDM5C was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KDM5C | Louise Daugherty reviewed gene: KDM5C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KDM5C | Louise Daugherty Publications for gene KDM5C were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDM5C | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic, Claes-Jensen type, 300534 for gene: KDM5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KDM5C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KDM5C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KDM5C |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KDM5C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | KDM5C |
Louise Daugherty gene: KDM5C was added gene: KDM5C was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KDM5C was set to |