Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | KLHL40 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KLHL40 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KLHL40 | Louise Daugherty reviewed gene: KLHL40: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KLHL40 | Louise Daugherty Publications for gene KLHL40 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KLHL40 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 for gene: KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KLHL40 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 for gene: KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KLHL40 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 for gene: KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KLHL40 | Louise Daugherty Added phenotypes Nemaline myopathy 8, autosomal recessive, 615348 for gene: KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KLHL40 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KLHL40. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KLHL40 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KLHL40. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KLHL40 |
Louise Daugherty gene: KLHL40 was added gene: KLHL40 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KLHL40 was set to |