Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | KMT5B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KMT5B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KMT5B | Louise Daugherty reviewed gene: KMT5B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KMT5B | Louise Daugherty Publications for gene KMT5B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KMT5B | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 51, 617788 for gene: KMT5B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KMT5B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KMT5B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KMT5B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KMT5B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KMT5B |
Louise Daugherty gene: KMT5B was added gene: KMT5B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KMT5B was set to |