Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.149 | KPTN | Sarah Leigh Phenotypes for gene: KPTN were changed from Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 41, OMIM:615637; macrocephaly-developmental delay syndrome, MONDO:0014289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KPTN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KPTN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KPTN | Louise Daugherty reviewed gene: KPTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | KPTN | Louise Daugherty Publications for gene KPTN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KPTN | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal recessive 41, 615637 for gene: KPTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | KPTN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to KPTN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | KPTN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to KPTN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | KPTN |
Louise Daugherty gene: KPTN was added gene: KPTN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KPTN was set to |