| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | L2HGDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene L2HGDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | L2HGDH | Louise Daugherty reviewed gene: L2HGDH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | L2HGDH | Louise Daugherty Publications for gene L2HGDH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | L2HGDH | Louise Daugherty Added phenotypes L-2-hydroxyglutaric aciduria, 236792 for gene: L2HGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | L2HGDH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to L2HGDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | L2HGDH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to L2HGDH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | L2HGDH |
Louise Daugherty gene: L2HGDH was added gene: L2HGDH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: L2HGDH was set to |
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