Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMB3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMB3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LAMB3 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMB3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LAMB3 | Louise Daugherty Publications for gene LAMB3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IA, 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IA, 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amelogenesis imperfecta, type IA, 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700; Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650 for gene: LAMB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650; Amelogenesis imperfecta, type IA, 104530; Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, 226700 for gene: LAMB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | LAMB3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LAMB3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | LAMB3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LAMB3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | LAMB3 |
Louise Daugherty gene: LAMB3 was added gene: LAMB3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LAMB3 was set to |