Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.159 | DCC |
Ataf Sabir changed review comment from: could we consider upgrading this gene to green and add to gms available genes in light of emerging literature https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61952 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.10.13.511954v1.abstract; to: could we consider upgrading this gene to green and add to gms available genes in light of emerging literature https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61952 https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2022.10.13.511954v1.abstract in relation to the condition HGPPS2 (See OMIM) there was only 1 report before, but evidence building now |
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Severe Paediatric Disorders v1.144 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: As there are three additional unrelated cases of monoallelic variants in patients with an intellectual disability phenotype reported now, the mode of inheritance should be updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.143 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: As there are three additional unrelated cases of monoallelic variants in patients with an intellectual disability phenotype reported now, the mode of inheritance should be updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.143 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on mode of inheritance: As there are three additional unrelated cases of monoallelic variants in patients with an intellectual disability phenotype reported now, the mode of inheritance should be updated to 'BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal' | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.141 | STXBP1 | Sarah Leigh edited their review of gene: STXBP1: Added comment: PMID: 31855252 reports a homozygous STXBP1 variant (NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)) in two sisters with developmental and epileptic encephalopathy 4 (OMIM:612164). Their mother and unaffected sister were heterozygous for NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)(the father was deceased). Functional studies showed that this variant had a lesser effect on protein stability in comparison with the heterozygous variants previously reported. However, patch clamp recordings demonstrated that p.Leu446Phe causes a 2-fold increase in evoked synaptic transmission, leading to the conclusion that this variant was having a gain-of-function effect. Although the majority of STXBP1 variants are heterozygous, with a loss-of -function effect, the results published in PMID: 31855252, suggest that there maybe further complexity to mechanisms involved in the development of developmental and epileptic encephalopathy 4. PMID: 35190816 used a computational approach, together with biomedical ontologies, to characterize phenotypic features in STXBP1-related disorders, such that groups of HPO terms could be associated with certain STXBP1 variants.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.103 | PLCG2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PLCG2 were changed from Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, 614878; Familial cold autoinflammatory syndrome 3, 614468 to Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, OMIM:614878; Familial cold autoinflammatory syndrome 3, OMIM:614468 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.86 | ATXN2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN2 were changed from Spinocerebellar ataxia 2, 183090 to Spinocerebellar ataxia 2, OMIM:183090; {Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 13}, OMIM:183090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.76 | MTFMT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 OMIM:614947; combined oxidative phosphorylation defect type 15 MONDO:0013987; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 OMIM:618248; mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 27 MONDO:0032631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.70 | ARPC1B | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ARPC1B were changed from Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 to Immunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopenia, OMIM:617718 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.56 | MEIS2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MEIS2 were changed from Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 to Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, OMIM:600987; Cardiac malformation, cleft lip/palate, microcephaly, and digital anomalies, MONDO:0010970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.45 | TENM3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TENM3 were changed from ?Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, 615145; Microphthalmia, syndromic 15, 615145 to Microphthalmia, syndromic 15, OMIM:615145; ?Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, OMIM:615145; Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, MONDO:0014059 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.30 | KCNJ2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KCNJ2 were changed from Short QT syndrome 3, 609622; Atrial fibrillation, familial, 9, 613980; Andersen syndrome, 170390 to Short QT syndrome 3, OMIM:609622; Short QT syndrome type 3, MONDO:0012314; Atrial fibrillation, familial, 9, OMIM:613980; Atrial fibrillation, familial, 9, MONDO:0013513; Andersen syndrome, OMIM:170390; Andersen-Tawil syndrome, MONDO:0008222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.28 | MPI | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MPI were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 to Congenital disorder of glycosylation, type Ib, OMIM:602579; MPI-CDG, MONDO:0011257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.21 | SOX3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SOX3 were changed from Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 to Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, OMIM:300123; Intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarism, MONDO:0010252; Panhypopituitarism, X-linked, OMIM:312000; Panhypopituitarism, X-linked, MONDO:0010712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.11 | HNRNPH1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: HNRNPH1 were changed from Mental retardation, X-linked, syndromic, Bain type, 300986 to HNRNPH1-related neurodevelopmental disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.6 | QRSL1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: QRSL1 were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) to Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); Combined oxidative phosphorylation deficiency 40, 618835 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MECP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MECP2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | LAMP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene LAMP2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | KDM6A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KDM6A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | IQSEC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene IQSEC2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HUWE1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HUWE1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HSD17B10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HSD17B10 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HNRNPH2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HNRNPH2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HDAC8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HDAC8 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HCCS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HCCS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GPR143 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GPR143 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GLA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GLA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GJB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GJB1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | GDI1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene GDI1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | G6PD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene G6PD was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FRMPD4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FRMPD4 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FRMD7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FRMD7 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FMR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FMR1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FLNA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FLNA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FHL1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FHL1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EFNB1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EFNB1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EDA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EDA was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | EBP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene EBP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DLAT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DLAT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DDX3X | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDX3X was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COX7B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX7B was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL4A5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL4A5 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNKSR2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNKSR2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLCN4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLCN4 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHM was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDKL5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDKL5 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | FAM58A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FAM58A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CASK | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CASK was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BCOR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BCOR was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ATRX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATRX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMER1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMER1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | AMELX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene AMELX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ALG13 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ALG13 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACSL4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACSL4 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | VARS | Louise Daugherty edited their review of gene: VARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: VARS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy, 617802 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMEM173 | Louise Daugherty edited their review of gene: TMEM173: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: TMEM173; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: STING-associated vasculopathy, infantile-onset, 615934 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SEPT9 | Louise Daugherty edited their review of gene: SEPT9: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: SEPTIN9; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100 (3) | Leukemia, acute myeloid, therapy-related (1) | Ovarian carcinoma (1); Mode of inheritance: Autosomal dominant | ND | ND; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TMEM5 | Louise Daugherty edited their review of gene: TMEM5: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: TMEM5; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, 615041 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RARS | Louise Daugherty edited their review of gene: RARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: RARS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, 616140 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | QARS | Louise Daugherty edited their review of gene: QARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: QARS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, 615760 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DFNB59 | Louise Daugherty edited their review of gene: DFNB59: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: PJVK; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 59, 610220 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C2orf71 | Louise Daugherty edited their review of gene: C2orf71: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: PCARE; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinitis pigmentosa 54, 613428 (3); Mode of inheritance: ND; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C4orf26 | Louise Daugherty edited their review of gene: C4orf26: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ODAPH; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Amelogenesis imperfecta, type IIA4, 614832 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MUT | Louise Daugherty edited their review of gene: MUT: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: MMUT; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Methylmalonic aciduria, mut(0) type, 251000 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C19orf70 | Louise Daugherty edited their review of gene: C19orf70: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: MICOS13; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 37, 618329 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LAT | Louise Daugherty reviewed gene: LAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIF1BP | Louise Daugherty edited their review of gene: KIF1BP: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: KIFBP; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome, 609460 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KARS | Louise Daugherty edited their review of gene: KARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: KARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: ?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B, 613641 (3) | Deafness, autosomal recessive 89, 613916 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IARS | Louise Daugherty edited their review of gene: IARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: IARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Growth retardation, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy, 617093 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HFE2 | Louise Daugherty edited their review of gene: HFE2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: HJV; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Hemochromatosis, type 2A, 602390 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HIST1H1E | Louise Daugherty edited their review of gene: HIST1H1E: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: H1-4; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Rahman syndrome, 617537 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DFNA5 | Louise Daugherty edited their review of gene: DFNA5: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: GSDME; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 5, 600994 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GARS | Louise Daugherty edited their review of gene: GARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: GARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2D, 601472 (3) | Neuropathy, distal hereditary motor, type VA, 600794 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant | Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EPRS | Louise Daugherty edited their review of gene: EPRS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: EPRS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 15, 617951 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DLAT | Louise Daugherty reviewed gene: DLAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DARS | Louise Daugherty edited their review of gene: DARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: DARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ISPD | Louise Daugherty edited their review of gene: ISPD: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CRPPA; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, 614643 (3) | Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, 616052 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C5orf42 | Louise Daugherty edited their review of gene: C5orf42: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CPLANE1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Joubert syndrome 17, 614615 (3) | Orofaciodigital syndrome VI, 277170 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | APOPT1 | Louise Daugherty edited their review of gene: APOPT1: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: COA8; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive, Mitochondrial; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ICK | Louise Daugherty edited their review of gene: ICK: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CILK1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651 (3) | {Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 10}, 617924 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C21orf2 | Louise Daugherty edited their review of gene: C21orf2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CFAP410; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547 (3) | Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C11orf70 | Louise Daugherty edited their review of gene: C11orf70: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CFAP300; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 38, 618063 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | COL4A3BP | Louise Daugherty edited their review of gene: COL4A3BP: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CERT1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mental retardation, autosomal dominant 34, 616351 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FAM58A | Louise Daugherty edited their review of gene: FAM58A: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CCNQ; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: STAR syndrome, 300707 (3); Mode of inheritance: X-linked dominant; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | WISP3 | Louise Daugherty edited their review of gene: WISP3: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CCN6; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, 208230 (3) | Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, 208230 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GIF | Louise Daugherty edited their review of gene: GIF: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CBLIF; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Intrinsic factor deficiency, 261000 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CARS | Louise Daugherty edited their review of gene: CARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Microcephaly Developmental Delay and Brittle Hair and Nail; Mode of inheritance: ; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP5D | Louise Daugherty edited their review of gene: ATP5D: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ATP5F1D; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, 618120 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ARSE | Louise Daugherty edited their review of gene: ARSE: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ARSL; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, 302950 (3); Mode of inheritance: X-linked recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ADPRHL2 | Louise Daugherty edited their review of gene: ADPRHL2: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ADPRS; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures, 618170 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AARS | Louise Daugherty edited their review of gene: AARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: AARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N, 613287 (3) | Epileptic encephalopathy, early infantile, 29, 616339 (3); Mode of inheritance: Autosomal dominant | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | LAT | Louise Daugherty Publications for gene LAT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DLAT | Louise Daugherty Publications for gene DLAT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPS6KA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPS6KA3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RLIM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RLIM was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PORCN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PORCN was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PLS3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PLS3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHEX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHEX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDHA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDHA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH19 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OFD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OFD1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NSDHL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NSDHL was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NONO | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NONO was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NLGN3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NLGN3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NHS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NHS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NEXMIF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NEXMIF was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NDUFB11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFB11 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | NAA10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NAA10 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MSL3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MSL3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MRPL44 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 16, 615395 for gene: MRPL44 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DDOST | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type Ir, 614507 for gene: DDOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR45 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 5, 300894 for gene: WDR45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia with coloboma 3, 610092; Microphthalmia, isolated 2, 610093 for gene: VSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTPA | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TSFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRMT10C | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, 617873 for gene: TRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM165 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIk, 614727 for gene: TMEM165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TENM3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, 615145; Microphthalmia, syndromic 15, 615145 for gene: TENM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBXA2R | Louise Daugherty Added phenotypes {Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to}, 614009 for gene: TBXA2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | STRA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated, with coloboma 8, 601186; Microphthalmia, syndromic 9, 601186 for gene: STRA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SSR4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Iy, 300934 for gene: SSR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SRD5A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLFN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC46A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC39A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC35C1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC35A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC35A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A26 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC16A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SFXN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SEPT9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian carcinoma; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100; Leukemia, acute myeloid, therapy-related for gene: SEPT9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RUNX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukemia, acute myeloid, 601626; Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, 601399 for gene: RUNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPSA | Louise Daugherty Added phenotypes Asplenia, isolated congenital, 271400 for gene: RPSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RMND1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, 614922 for gene: RMND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RFT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type In, 612015 for gene: RFT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RET | Louise Daugherty Added phenotypes Central hypoventilation syndrome, congenital, 209880 for gene: RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAX | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 3, 611038 for gene: RAX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RASGRP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 18, 615888 for gene: RASGRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1NN, 615916; LEOPARD syndrome 2, 611554; Noonan syndrome 5, 611553 for gene: RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRSS56 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 6, 613517 for gene: PRSS56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070; Deafness, X-linked 1, 304500; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Gout, PRPS-related, 300661; Arts syndrome, 301835 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRNP | Louise Daugherty Added phenotypes Creutzfeldt-Jakob disease, 123400; Huntington disease-like 1, 603218; Insomnia, fatal familial, 600072; Prion disease with protracted course, 606688; Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related, 137440; Gerstmann-Straussler disease, 137440 for gene: PRNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PMM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ia, 212065 for gene: PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLCG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, 614878; Familial cold autoinflammatory syndrome 3, 614468 for gene: PLCG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLAU | Louise Daugherty Added phenotypes Quebec platelet disorder, 601709 for gene: PLAU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLA2G4A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets, 618372 for gene: PLA2G4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIK3CA | Louise Daugherty Added phenotypes PIK3CA-related Overgrowth Spectrum for gene: PIK3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type It, 614921 for gene: PGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; Keratitis, 148190; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210; ?Coloboma, ocular, 120200; Optic nerve hypoplasia, 165550; ?Coloboma of optic nerve, 120430; Foveal hypoplasia 1, 136520; Aniridia, 106210; ?Morning glory disc anomaly, 120430 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | P4HTM | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, hypoventilation, impaired intellectual development, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities, 618493 for gene: P4HTM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | P2RY12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 8, 609821 for gene: P2RY12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NGLY1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of deglycosylation, 615273 for gene: NGLY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NECTIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 7, 225060; Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, 225060 for gene: NECTIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated complex IV deficiency for gene: NDUFA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NBEAL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Gray platelet syndrome, 139090 for gene: NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 14, 613251; Cardiomyopathy, dilated, 1EE, 613252; Atrial septal defect 3, 614089 for gene: MYH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH10 | Louise Daugherty Added phenotypes aqueductal stenosis; MYH10-related Multiple congenital anomalies; Bilateral ventriculomegaly for gene: MYH10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, 614702 for gene: MTO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TF | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, LATE-ONSET; EPILEPSY, MITOCHONDRIAL; NEPHROPATHY, TUBULOINTERSTITIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL; MELAS SYNDROME; MERRF SYNDROME for gene: MT-TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TD | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ISOLATED for gene: MT-TD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MELAS SYNDROME; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEIGH SYNDROME; NARP SYNDROME; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MRPS34 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 32, 617664 for gene: MRPS34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MRPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 36, 617950 for gene: MRPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MRPL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, 614582 for gene: MRPL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPI | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 for gene: MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MPDU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type If, 609180 for gene: MPDU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MOGS | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIb, 606056 for gene: MOGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MIPEP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, 617228 for gene: MIPEP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C19orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 37, 618329 for gene: C19orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MGAT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIa, 212066 for gene: MGAT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MFRP | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 5, 611040; Nanophthalmos 2, 609549 for gene: MFRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MATR3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 21, 606070 for gene: MATR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Myopathy, myofibrillar, 4, 609452 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAT | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 52, 617514 for gene: LAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNQ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Long QT syndrome 1, 192500; Short QT syndrome 2, 609621; Atrial fibrillation, familial, 3, 607554; Jervell and Lange-Nielsen syndrome, 220400 for gene: KCNQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KCNJ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short QT syndrome 3, 609622; Atrial fibrillation, familial, 9, 613980; Andersen syndrome, 170390 for gene: KCNJ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IRAK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1, 610799; IRAK4 deficiency, 607676 for gene: IRAK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IKBKG | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2, 300640; Incontinentia pigmenti, 308300; Immunodeficiency 33, 300636; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, 300291; Immunodeficiency, isolated, 300584; Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency, 300301 for gene: IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Beckwith-Wiedemann Syndrome; Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPRT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lesch-Nyhan syndrome, 300322; HPRT-related gout, 300323 for gene: HPRT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GTPBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 23, 616198 for gene: GTPBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 11, 614201 for gene: GP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Giant platelet disorder, isolated, 231200; Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GHRHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IV, 618157 for gene: GHRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IA, 262400; Kowarski syndrome, 262650; Growth hormone deficiency, isolated, type IB, 612781; Growth hormone deficiency, isolated, type II, 173100 for gene: GH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GGCX | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency, 610842; Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, 277450 for gene: GGCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GFM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 39, 618397 for gene: GFM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, 609060 for gene: GFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GFI1B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 17, 187900 for gene: GFI1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GCK | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176; MODY, type II, 125851; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, 602485; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, 125853 for gene: GCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GATA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities, 300835; Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia, 300367; Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked, 314050 for gene: GATA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FUT8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1, 618005 for gene: FUT8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fraser syndrome 2, 617666; Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated, 123570 for gene: FREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, 304790 for gene: FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOLR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, 613068 for gene: FOLR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FLI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 21, 617443 for gene: FLI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, age-related, 3, 608895; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EYA4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cardiomyopathy, dilated, 1J, 605362; Deafness, autosomal dominant 10, 601316 for gene: EYA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ELAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, 615440 for gene: ELAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, 614924 for gene: EARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Iu, 615042 for gene: DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ie, 608799 for gene: DPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750; Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DOLK | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Im, 610768 for gene: DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Becker muscular dystrophy, 300376; Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DLAT | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, 245348 for gene: DLAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency, 613839 for gene: DHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DHDDS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, 613861; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities, 617836; Retinitis pigmentosa 59, 613861 for gene: DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 202110; 17,20-lyase deficiency, isolated, 202110 for gene: CYP17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CXCR4 | Louise Daugherty Added phenotypes Myelokathexis, isolated; WHIM syndrome, 193670 for gene: CXCR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750; Cystinosis, nephropathic, 219800 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CRYAB | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 16, multiple types, 613763; Myopathy, myofibrillar, 2, 608810; Cardiomyopathy, dilated, 1II, 615184; Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related, 613869 for gene: CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIh, 611182 for gene: COG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIe, 608779 for gene: COG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COG6 | Louise Daugherty Added phenotypes Shaheen syndrome, 615328; Congenital disorder of glycosylation, type IIl, 614576 for gene: COG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIi, 613612 for gene: COG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIj, 613489; Saul-Wilson syndrome, 618150 for gene: COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIg, 611209 for gene: COG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, familial, nonspecific, 600795; Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFTR | Louise Daugherty Added phenotypes Sweat chloride elevation without CF; Congenital bilateral absence of vas deferens, 277180 for gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC115 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIo, 616828 for gene: CCDC115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, 616672 for gene: CARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C1QBP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 33, 617713 for gene: C1QBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035; Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BAG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1HH, 613881; Myopathy, myofibrillar, 6, 612954 for gene: BAG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | B4GALT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IId, 607091 for gene: B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | APOA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperchylomicronemia, late-onset, 144650 for gene: APOA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225; Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALG9 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Il, 608776; Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, 263210 for gene: ALG9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ih, 608104; Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts, 617874 for gene: ALG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALG6 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ic, 603147 for gene: ALG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Id, 601110 for gene: ALG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALG12 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ig, 607143 for gene: ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ip, 613661 for gene: ALG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ik, 608540 for gene: ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALDH1A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 8, 615113 for gene: ALDH1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, 612631 for gene: AK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AIFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, 300816; Cowchock syndrome, 310490; Deafness, X-linked 5, 300614 for gene: AIFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ADGRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria, bilateral perisylvian, 615752; Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, 606854 for gene: ADGRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 15, 615193 for gene: ACTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTL6B | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects, 618470; Epileptic encephalopathy, early infantile, 76, 618468 for gene: ACTL6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889; Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPL44 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 16, 615395 for gene: MRPL44 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDOST | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type Ir, 614507 for gene: DDOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR45 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 5, 300894 for gene: WDR45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia with coloboma 3, 610092; Microphthalmia, isolated 2, 610093 for gene: VSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTPA | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT10C | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, 617873 for gene: TRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM165 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIk, 614727 for gene: TMEM165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TENM3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, 615145; Microphthalmia, syndromic 15, 615145 for gene: TENM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBXA2R | Louise Daugherty Added phenotypes {Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to}, 614009 for gene: TBXA2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STRA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated, with coloboma 8, 601186; Microphthalmia, syndromic 9, 601186 for gene: STRA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SSR4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Iy, 300934 for gene: SSR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRD5A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLFN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC46A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35C1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A26 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC16A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SFXN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEPT9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian carcinoma; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100; Leukemia, acute myeloid, therapy-related for gene: SEPT9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RUNX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukemia, acute myeloid, 601626; Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, 601399 for gene: RUNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPSA | Louise Daugherty Added phenotypes Asplenia, isolated congenital, 271400 for gene: RPSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RMND1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, 614922 for gene: RMND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type In, 612015 for gene: RFT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RET | Louise Daugherty Added phenotypes Central hypoventilation syndrome, congenital, 209880 for gene: RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAX | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 3, 611038 for gene: RAX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RASGRP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 18, 615888 for gene: RASGRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1NN, 615916; LEOPARD syndrome 2, 611554; Noonan syndrome 5, 611553 for gene: RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRSS56 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 6, 613517 for gene: PRSS56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070; Deafness, X-linked 1, 304500; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Gout, PRPS-related, 300661; Arts syndrome, 301835 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRNP | Louise Daugherty Added phenotypes Creutzfeldt-Jakob disease, 123400; Huntington disease-like 1, 603218; Insomnia, fatal familial, 600072; Prion disease with protracted course, 606688; Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related, 137440; Gerstmann-Straussler disease, 137440 for gene: PRNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ia, 212065 for gene: PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLCG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, 614878; Familial cold autoinflammatory syndrome 3, 614468 for gene: PLCG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLAU | Louise Daugherty Added phenotypes Quebec platelet disorder, 601709 for gene: PLAU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G4A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets, 618372 for gene: PLA2G4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIK3CA | Louise Daugherty Added phenotypes PIK3CA-related Overgrowth Spectrum for gene: PIK3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type It, 614921 for gene: PGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; Keratitis, 148190; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210; ?Coloboma, ocular, 120200; Optic nerve hypoplasia, 165550; ?Coloboma of optic nerve, 120430; Foveal hypoplasia 1, 136520; Aniridia, 106210; ?Morning glory disc anomaly, 120430 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | P4HTM | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, hypoventilation, impaired intellectual development, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities, 618493 for gene: P4HTM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | P2RY12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 8, 609821 for gene: P2RY12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NGLY1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of deglycosylation, 615273 for gene: NGLY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NECTIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 7, 225060; Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, 225060 for gene: NECTIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated complex IV deficiency for gene: NDUFA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NBEAL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Gray platelet syndrome, 139090 for gene: NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 14, 613251; Cardiomyopathy, dilated, 1EE, 613252; Atrial septal defect 3, 614089 for gene: MYH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH10 | Louise Daugherty Added phenotypes aqueductal stenosis; MYH10-related Multiple congenital anomalies; Bilateral ventriculomegaly for gene: MYH10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, 614702 for gene: MTO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TF | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, LATE-ONSET; EPILEPSY, MITOCHONDRIAL; NEPHROPATHY, TUBULOINTERSTITIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL; MELAS SYNDROME; MERRF SYNDROME for gene: MT-TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TD | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ISOLATED for gene: MT-TD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MELAS SYNDROME; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEIGH SYNDROME; NARP SYNDROME; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS34 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 32, 617664 for gene: MRPS34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 36, 617950 for gene: MRPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, 614582 for gene: MRPL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPI | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 for gene: MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPDU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type If, 609180 for gene: MPDU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MOGS | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIb, 606056 for gene: MOGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MIPEP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, 617228 for gene: MIPEP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 37, 618329 for gene: C19orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MGAT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIa, 212066 for gene: MGAT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFRP | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 5, 611040; Nanophthalmos 2, 609549 for gene: MFRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MATR3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 21, 606070 for gene: MATR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Myopathy, myofibrillar, 4, 609452 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAT | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 52, 617514 for gene: LAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNQ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Long QT syndrome 1, 192500; Short QT syndrome 2, 609621; Atrial fibrillation, familial, 3, 607554; Jervell and Lange-Nielsen syndrome, 220400 for gene: KCNQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short QT syndrome 3, 609622; Atrial fibrillation, familial, 9, 613980; Andersen syndrome, 170390 for gene: KCNJ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRAK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1, 610799; IRAK4 deficiency, 607676 for gene: IRAK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IKBKG | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2, 300640; Incontinentia pigmenti, 308300; Immunodeficiency 33, 300636; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, 300291; Immunodeficiency, isolated, 300584; Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency, 300301 for gene: IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Beckwith-Wiedemann Syndrome; Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPRT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lesch-Nyhan syndrome, 300322; HPRT-related gout, 300323 for gene: HPRT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GTPBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 23, 616198 for gene: GTPBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 11, 614201 for gene: GP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Giant platelet disorder, isolated, 231200; Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GHRHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IV, 618157 for gene: GHRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IA, 262400; Kowarski syndrome, 262650; Growth hormone deficiency, isolated, type IB, 612781; Growth hormone deficiency, isolated, type II, 173100 for gene: GH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GGCX | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency, 610842; Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, 277450 for gene: GGCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 39, 618397 for gene: GFM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, 609060 for gene: GFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFI1B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 17, 187900 for gene: GFI1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GCK | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176; MODY, type II, 125851; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, 602485; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, 125853 for gene: GCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities, 300835; Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia, 300367; Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked, 314050 for gene: GATA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FUT8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1, 618005 for gene: FUT8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fraser syndrome 2, 617666; Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated, 123570 for gene: FREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, 304790 for gene: FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOLR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, 613068 for gene: FOLR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 21, 617443 for gene: FLI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, age-related, 3, 608895; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EYA4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cardiomyopathy, dilated, 1J, 605362; Deafness, autosomal dominant 10, 601316 for gene: EYA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, 615440 for gene: ELAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, 614924 for gene: EARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Iu, 615042 for gene: DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ie, 608799 for gene: DPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750; Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOLK | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Im, 610768 for gene: DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Becker muscular dystrophy, 300376; Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLAT | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, 245348 for gene: DLAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency, 613839 for gene: DHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHDDS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, 613861; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities, 617836; Retinitis pigmentosa 59, 613861 for gene: DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 202110; 17,20-lyase deficiency, isolated, 202110 for gene: CYP17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CXCR4 | Louise Daugherty Added phenotypes Myelokathexis, isolated; WHIM syndrome, 193670 for gene: CXCR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750; Cystinosis, nephropathic, 219800 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYAB | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 16, multiple types, 613763; Myopathy, myofibrillar, 2, 608810; Cardiomyopathy, dilated, 1II, 615184; Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related, 613869 for gene: CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIh, 611182 for gene: COG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIe, 608779 for gene: COG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG6 | Louise Daugherty Added phenotypes Shaheen syndrome, 615328; Congenital disorder of glycosylation, type IIl, 614576 for gene: COG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIi, 613612 for gene: COG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIj, 613489; Saul-Wilson syndrome, 618150 for gene: COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIg, 611209 for gene: COG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, familial, nonspecific, 600795; Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFTR | Louise Daugherty Added phenotypes Sweat chloride elevation without CF; Congenital bilateral absence of vas deferens, 277180 for gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC115 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIo, 616828 for gene: CCDC115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, 616672 for gene: CARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C1QBP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 33, 617713 for gene: C1QBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035; Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BAG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1HH, 613881; Myopathy, myofibrillar, 6, 612954 for gene: BAG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GALT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IId, 607091 for gene: B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperchylomicronemia, late-onset, 144650 for gene: APOA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225; Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG9 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Il, 608776; Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, 263210 for gene: ALG9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ih, 608104; Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts, 617874 for gene: ALG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG6 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ic, 603147 for gene: ALG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Id, 601110 for gene: ALG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG12 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ig, 607143 for gene: ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ip, 613661 for gene: ALG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ik, 608540 for gene: ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH1A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 8, 615113 for gene: ALDH1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, 612631 for gene: AK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, 300816; Cowchock syndrome, 310490; Deafness, X-linked 5, 300614 for gene: AIFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADGRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria, bilateral perisylvian, 615752; Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, 606854 for gene: ADGRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 15, 615193 for gene: ACTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTL6B | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects, 618470; Epileptic encephalopathy, early infantile, 76, 618468 for gene: ACTL6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889; Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPL44 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 16, 615395 for gene: MRPL44 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DDOST | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type Ir, 614507 for gene: DDOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR45 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 5, 300894 for gene: WDR45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia with coloboma 3, 610092; Microphthalmia, isolated 2, 610093 for gene: VSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTPA | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TSFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRMT10C | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, 617873 for gene: TRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM165 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIk, 614727 for gene: TMEM165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TENM3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, 615145; Microphthalmia, syndromic 15, 615145 for gene: TENM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBXA2R | Louise Daugherty Added phenotypes {Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to}, 614009 for gene: TBXA2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | STRA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated, with coloboma 8, 601186; Microphthalmia, syndromic 9, 601186 for gene: STRA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SSR4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Iy, 300934 for gene: SSR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SRD5A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLFN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC46A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC39A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35C1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC35A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A26 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC16A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SFXN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SEPT9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian carcinoma; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100; Leukemia, acute myeloid, therapy-related for gene: SEPT9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RUNX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukemia, acute myeloid, 601626; Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, 601399 for gene: RUNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPSA | Louise Daugherty Added phenotypes Asplenia, isolated congenital, 271400 for gene: RPSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RMND1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, 614922 for gene: RMND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type In, 612015 for gene: RFT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RET | Louise Daugherty Added phenotypes Central hypoventilation syndrome, congenital, 209880 for gene: RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAX | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 3, 611038 for gene: RAX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RASGRP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 18, 615888 for gene: RASGRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1NN, 615916; LEOPARD syndrome 2, 611554; Noonan syndrome 5, 611553 for gene: RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Alzheimer disease, type 3, 607822; Pick disease, 172700; Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRSS56 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 6, 613517 for gene: PRSS56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070; Deafness, X-linked 1, 304500; Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Gout, PRPS-related, 300661; Arts syndrome, 301835 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRNP | Louise Daugherty Added phenotypes Creutzfeldt-Jakob disease, 123400; Huntington disease-like 1, 603218; Insomnia, fatal familial, 600072; Prion disease with protracted course, 606688; Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related, 137440; Gerstmann-Straussler disease, 137440 for gene: PRNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ia, 212065 for gene: PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLCG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, 614878; Familial cold autoinflammatory syndrome 3, 614468 for gene: PLCG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLAU | Louise Daugherty Added phenotypes Quebec platelet disorder, 601709 for gene: PLAU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G4A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets, 618372 for gene: PLA2G4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIK3CA | Louise Daugherty Added phenotypes PIK3CA-related Overgrowth Spectrum for gene: PIK3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type It, 614921 for gene: PGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; Keratitis, 148190; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210; ?Coloboma, ocular, 120200; Optic nerve hypoplasia, 165550; ?Coloboma of optic nerve, 120430; Foveal hypoplasia 1, 136520; Aniridia, 106210; ?Morning glory disc anomaly, 120430 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | P4HTM | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, hypoventilation, impaired intellectual development, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities, 618493 for gene: P4HTM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | P2RY12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 8, 609821 for gene: P2RY12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310; Lateral meningocele syndrome, 130720; ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NGLY1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of deglycosylation, 615273 for gene: NGLY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NECTIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 7, 225060; Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, 225060 for gene: NECTIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated complex IV deficiency for gene: NDUFA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NBEAL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Gray platelet syndrome, 139090 for gene: NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 14, 613251; Cardiomyopathy, dilated, 1EE, 613252; Atrial septal defect 3, 614089 for gene: MYH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH10 | Louise Daugherty Added phenotypes aqueductal stenosis; MYH10-related Multiple congenital anomalies; Bilateral ventriculomegaly for gene: MYH10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, 614702 for gene: MTO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TF | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, LATE-ONSET; EPILEPSY, MITOCHONDRIAL; NEPHROPATHY, TUBULOINTERSTITIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL; MELAS SYNDROME; MERRF SYNDROME for gene: MT-TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TD | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ISOLATED for gene: MT-TD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MELAS SYNDROME; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEIGH SYNDROME; NARP SYNDROME; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS34 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 32, 617664 for gene: MRPS34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 36, 617950 for gene: MRPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MRPL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, 614582 for gene: MRPL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPI | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 for gene: MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MPDU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type If, 609180 for gene: MPDU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MOGS | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIb, 606056 for gene: MOGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MIPEP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, 617228 for gene: MIPEP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 37, 618329 for gene: C19orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MGAT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIa, 212066 for gene: MGAT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MFRP | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 5, 611040; Nanophthalmos 2, 609549 for gene: MFRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MATR3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 21, 606070 for gene: MATR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Myopathy, myofibrillar, 4, 609452 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAT | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 52, 617514 for gene: LAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNQ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Long QT syndrome 1, 192500; Short QT syndrome 2, 609621; Atrial fibrillation, familial, 3, 607554; Jervell and Lange-Nielsen syndrome, 220400 for gene: KCNQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KCNJ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short QT syndrome 3, 609622; Atrial fibrillation, familial, 9, 613980; Andersen syndrome, 170390 for gene: KCNJ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Purpura, posttransfusion; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IRAK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1, 610799; IRAK4 deficiency, 607676 for gene: IRAK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IKBKG | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2, 300640; Incontinentia pigmenti, 308300; Immunodeficiency 33, 300636; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, 300291; Immunodeficiency, isolated, 300584; Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency, 300301 for gene: IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Beckwith-Wiedemann Syndrome; Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPRT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lesch-Nyhan syndrome, 300322; HPRT-related gout, 300323 for gene: HPRT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Cranioosteoarthropathy, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GTPBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 23, 616198 for gene: GTPBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 11, 614201 for gene: GP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Giant platelet disorder, isolated, 231200; Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GHRHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IV, 618157 for gene: GHRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IA, 262400; Kowarski syndrome, 262650; Growth hormone deficiency, isolated, type IB, 612781; Growth hormone deficiency, isolated, type II, 173100 for gene: GH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GGCX | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency, 610842; Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, 277450 for gene: GGCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 39, 618397 for gene: GFM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, 609060 for gene: GFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GFI1B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 17, 187900 for gene: GFI1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GCK | Louise Daugherty Added phenotypes Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176; MODY, type II, 125851; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, 602485; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, 125853 for gene: GCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GATA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities, 300835; Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia, 300367; Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked, 314050 for gene: GATA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FUT8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1, 618005 for gene: FUT8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fraser syndrome 2, 617666; Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated, 123570 for gene: FREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, 304790 for gene: FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOLR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, 613068 for gene: FOLR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital short bowel syndrome, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Terminal osseous dysplasia, 300244; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; ?FG syndrome 2, 300321; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FLI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 21, 617443 for gene: FLI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Yunis-Varon syndrome, 216340; ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Macular degeneration, age-related, 3, 608895; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EYA4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cardiomyopathy, dilated, 1J, 605362; Deafness, autosomal dominant 10, 601316 for gene: EYA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ELAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, 615440 for gene: ELAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, 614924 for gene: EARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Iu, 615042 for gene: DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ie, 608799 for gene: DPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750; Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DOLK | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Im, 610768 for gene: DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Becker muscular dystrophy, 300376; Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLAT | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, 245348 for gene: DLAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency, 613839 for gene: DHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DHDDS | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, 613861; Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities, 617836; Retinitis pigmentosa 59, 613861 for gene: DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 202110; 17,20-lyase deficiency, isolated, 202110 for gene: CYP17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CXCR4 | Louise Daugherty Added phenotypes Myelokathexis, isolated; WHIM syndrome, 193670 for gene: CXCR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750; Cystinosis, nephropathic, 219800 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CRYAB | Louise Daugherty Added phenotypes Cataract 16, multiple types, 613763; Myopathy, myofibrillar, 2, 608810; Cardiomyopathy, dilated, 1II, 615184; Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related, 613869 for gene: CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; Transient bullous of the newborn, 131705; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600; EBD inversa, 226600; EBD, Bart type, 132000 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; SMED Strudwick type, 184250; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Kniest dysplasia, 156550; SED congenita, 183900; Czech dysplasia, 609162; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Stickler syndrome, type I, 108300; Avascular necrosis of the femoral head, 608805 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIh, 611182 for gene: COG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIe, 608779 for gene: COG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG6 | Louise Daugherty Added phenotypes Shaheen syndrome, 615328; Congenital disorder of glycosylation, type IIl, 614576 for gene: COG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIi, 613612 for gene: COG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIj, 613489; Saul-Wilson syndrome, 618150 for gene: COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIg, 611209 for gene: COG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, familial, nonspecific, 600795; Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFTR | Louise Daugherty Added phenotypes Sweat chloride elevation without CF; Congenital bilateral absence of vas deferens, 277180 for gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC115 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIo, 616828 for gene: CCDC115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, 616672 for gene: CARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C1QBP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 33, 617713 for gene: C1QBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035; Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BAG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1HH, 613881; Myopathy, myofibrillar, 6, 612954 for gene: BAG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | B4GALT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IId, 607091 for gene: B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperchylomicronemia, late-onset, 144650 for gene: APOA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225; Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG9 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Il, 608776; Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, 263210 for gene: ALG9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ih, 608104; Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts, 617874 for gene: ALG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG6 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ic, 603147 for gene: ALG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Id, 601110 for gene: ALG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG12 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ig, 607143 for gene: ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ip, 613661 for gene: ALG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ik, 608540 for gene: ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH1A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 8, 615113 for gene: ALDH1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, 612631 for gene: AK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AIFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, 300816; Cowchock syndrome, 310490; Deafness, X-linked 5, 300614 for gene: AIFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ADGRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria, bilateral perisylvian, 615752; Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, 606854 for gene: ADGRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 15, 615193 for gene: ACTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTL6B | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects, 618470; Epileptic encephalopathy, early infantile, 76, 618468 for gene: ACTL6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889; Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR4 | Louise Daugherty Added phenotypes {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400 for gene: CFHR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075; {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400 for gene: CFHR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC18A2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373; ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726 for gene: SLC18A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinoblastoma, trilateral, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, 180200; Small cell cancer of the lung, somatic, 182280 for gene: REEP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTCHD1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MRPL44 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 16, 615395 for gene: MRPL44 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDOST | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type Ir, 614507 for gene: DDOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR45 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 5, 300894 for gene: WDR45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VSX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 2, 610093; Microphthalmia with coloboma 3, 610092 for gene: VSX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB1 | Louise Daugherty Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTR | Louise Daugherty Added phenotypes Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210; Carpal tunnel syndrome, familial, 115430 for gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTPA | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTN | Louise Daugherty Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765 for gene: TTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSFM | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT5 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT10C | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, 617873 for gene: TRIT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP63 | Louise Daugherty Added phenotypes Rapp-Hodgkin syndrome, 129400; Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Limb-mammary syndrome, 603543; Hay-Wells syndrome, 106260; ADULT syndrome, 103285; Split-hand/foot malformation 4, 605289 for gene: TP63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM165 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIk, 614727 for gene: TMEM165 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TERT | Louise Daugherty Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989 for gene: TERT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TENM3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, 615145; Microphthalmia, syndromic 15, 615145 for gene: TENM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBXA2R | Louise Daugherty Added phenotypes {Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to}, 614009 for gene: TBXA2R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TARDBP | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069; Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069 for gene: TARDBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated, with coloboma 8, 601186; Microphthalmia, syndromic 9, 601186 for gene: STRA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SSR4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Iy, 300934 for gene: SSR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRD5A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SQSTM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668 for gene: SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLFN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC46A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35C1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Achondrogenesis Ib, 600972; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Diastrophic dysplasia, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; De la Chapelle dysplasia, 256050 for gene: SLC26A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A26 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC16A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCD | Louise Daugherty Added phenotypes Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287; Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685 for gene: SGCD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFXN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEPT9 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian carcinoma; Leukemia, acute myeloid, therapy-related; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100 for gene: SEPT9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642; Leigh syndrome, 256000 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN1B | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SC5D | Louise Daugherty Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RUNX1 | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, 601399; Leukemia, acute myeloid, 601626 for gene: RUNX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTEL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190 for gene: RTEL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPSA | Louise Daugherty Added phenotypes Asplenia, isolated congenital, 271400 for gene: RPSA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RMND1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, 614922 for gene: RMND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RFT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type In, 612015 for gene: RFT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RET | Louise Daugherty Added phenotypes Central hypoventilation syndrome, congenital, 209880 for gene: RET | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAX | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 3, 611038 for gene: RAX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RASGRP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 18, 615888 for gene: RASGRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Noonan syndrome 5, 611553; Cardiomyopathy, dilated, 1NN, 615916; LEOPARD syndrome 2, 611554 for gene: RAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PSEN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1U, 613694; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, 607822; Dementia, frontotemporal, 600274; Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, 607822; ?Acne inversa, familial, 3, 613737; Pick disease, 172700; Alzheimer disease, type 3, 607822 for gene: PSEN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRSS56 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 6, 613517 for gene: PRSS56 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, 300661; Deafness, X-linked 1, 304500; Arts syndrome, 301835; Gout, PRPS-related, 300661; Charcot-Marie-Tooth disease, X-linked recessive, 5, 311070 for gene: PRPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRNP | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebral amyloid angiopathy, PRNP-related, 137440; Prion disease with protracted course, 606688; Insomnia, fatal familial, 600072; Creutzfeldt-Jakob disease, 123400; Huntington disease-like 1, 603218; Gerstmann-Straussler disease, 137440 for gene: PRNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP3CA | Louise Daugherty Added phenotypes Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development, 618265; Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1, 617711 for gene: PPP3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220; Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PMM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ia, 212065 for gene: PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLCG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, 614878; Familial cold autoinflammatory syndrome 3, 614468 for gene: PLCG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLAU | Louise Daugherty Added phenotypes Quebec platelet disorder, 601709 for gene: PLAU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217; Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLA2G4A | Louise Daugherty Added phenotypes Gastrointestinal ulceration, recurrent, with dysfunctional platelets, 618372 for gene: PLA2G4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIK3CA | Louise Daugherty Added phenotypes PIK3CA-related Overgrowth Spectrum for gene: PIK3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHOX2B | Louise Daugherty Added phenotypes Neuroblastoma with Hirschsprung disease, 613013; Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease, 209880 for gene: PHOX2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PGM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type It, 614921 for gene: PGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDGFB | Louise Daugherty Added phenotypes Meningioma, SIS-related, 607174; Dermatofibrosarcoma protuberans, 607907; Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, 615483 for gene: PDGFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Keratitis, 148190; Anterior segment dysgenesis 5, multiple subtypes, 604229; ?Coloboma of optic nerve, 120430; ?Coloboma, ocular, 120200; Foveal hypoplasia 1, 136520; ?Morning glory disc anomaly, 120430; Aniridia, 106210; Optic nerve hypoplasia, 165550; Cataract with late-onset corneal dystrophy, 106210 for gene: PAX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PARN | Louise Daugherty Added phenotypes Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, 616371; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, 616353 for gene: PARN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PANK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, 234200; HARP syndrome, 607236 for gene: PANK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | P4HTM | Louise Daugherty Added phenotypes Hypotonia, hypoventilation, impaired intellectual development, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities, 618493 for gene: P4HTM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | P2RY12 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 8, 609821 for gene: P2RY12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NUS1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type 1aa, 617082; Mental retardation, autosomal dominant 55, with seizures, 617831 for gene: NUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NOTCH3 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myofibromatosis, infantile 2, 615293; Lateral meningocele syndrome, 130720; Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, 125310 for gene: NOTCH3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NGLY1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of deglycosylation, 615273 for gene: NGLY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NECTIN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Orofacial cleft 7, 225060; Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, 225060 for gene: NECTIN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated complex IV deficiency for gene: NDUFA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NBEAL2 | Louise Daugherty Added phenotypes Gray platelet syndrome, 139090 for gene: NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 94, 618434; Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, 616239 for gene: NARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Left ventricular noncompaction 5, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH6 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial septal defect 3, 614089; Cardiomyopathy, dilated, 1EE, 613252; Cardiomyopathy, hypertrophic, 14, 613251 for gene: MYH6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH10 | Louise Daugherty Added phenotypes MYH10-related Multiple congenital anomalies; Bilateral ventriculomegaly; aqueductal stenosis for gene: MYH10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 10, 614702 for gene: MTO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC; FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TH | Louise Daugherty Added phenotypes DEAFNESS, NONSYNDROMIC SENSORINEURAL, MITOCHONDRIAL; CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL; MERRF/MELAS OVERLAP SYNDROME; PIGMENTARY RETINOPATHY AND SENSORINEURAL DEAFNESS for gene: MT-TH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TF | Louise Daugherty Added phenotypes MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, LATE-ONSET; NEPHROPATHY, TUBULOINTERSTITIAL; MELAS SYNDROME; MERRF SYNDROME; EPILEPSY, MITOCHONDRIAL; ENCEPHALOPATHY, MITOCHONDRIAL for gene: MT-TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TD | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL MYOPATHY, ISOLATED for gene: MT-TD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA; MELAS SYNDROME; LEBER OPTIC ATROPHY for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ATP6 | Louise Daugherty Added phenotypes SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; BILATERAL STRIATAL NECROSIS; LEIGH SYNDROME; LEBER OPTIC ATROPHY; NARP SYNDROME for gene: MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MRPS34 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 32, 617664 for gene: MRPS34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MRPS22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ovarian dysgenesis 7, 618117; Combined oxidative phosphorylation deficiency 5, 611719 for gene: MRPS22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MRPS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 36, 617950 for gene: MRPS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MRPL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, 614582 for gene: MRPL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPI | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ib, 602579 for gene: MPI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MPDU1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type If, 609180 for gene: MPDU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MOGS | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIb, 606056 for gene: MOGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MIPEP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, 617228 for gene: MIPEP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C19orf70 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 37, 618329 for gene: C19orf70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MGAT2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIa, 212066 for gene: MGAT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MFRP | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 5, 611040; Nanophthalmos 2, 609549 for gene: MFRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MEIS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, cardiac defects, and mental retardation, 600987 for gene: MEIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MATR3 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 21, 606070 for gene: MATR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, 616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, 611390 for gene: MARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, 300853; Congenital disorder of glycosylation, type Icc, 301031 for gene: MAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Malouf syndrome, 212112; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Muscular dystrophy, congenital, 613205 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 4, 609452; Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAT | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 52, 617514 for gene: LAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KDM1A | Louise Daugherty Added phenotypes Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features, 616728 for gene: KDM1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNQ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Long QT syndrome 1, 192500; Atrial fibrillation, familial, 3, 607554; Jervell and Lange-Nielsen syndrome, 220400; Short QT syndrome 2, 609621 for gene: KCNQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KCNJ2 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 9, 613980; Short QT syndrome 3, 609622; Andersen syndrome, 170390 for gene: KCNJ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Purpura, posttransfusion; Thrombocytopenia, neonatal alloimmune; Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ITGA2B | Louise Daugherty Added phenotypes Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related; Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, 187800; Glanzmann thrombasthenia, 273800 for gene: ITGA2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IRAK4 | Louise Daugherty Added phenotypes Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1, 610799; IRAK4 deficiency, 607676 for gene: IRAK4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IKBKG | Louise Daugherty Added phenotypes Incontinentia pigmenti, 308300; Immunodeficiency, isolated, 300584; Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, 300291; Immunodeficiency 33, 300636; Ectodermal, dysplasia, anhidrotic, lymphedema and immunodeficiency, 300301; Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 2, 300640 for gene: IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IGF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Chromosome 11p15.5-Related Russell-Silver Syndrome; Beckwith-Wiedemann Syndrome for gene: IGF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HPRT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lesch-Nyhan syndrome, 300322; HPRT-related gout, 300323 for gene: HPRT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HPGD | Louise Daugherty Added phenotypes Cranioosteoarthropathy, 259100; Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, 259100; Digital clubbing, isolated congenital, 119900 for gene: HPGD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GTPBP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 23, 616198 for gene: GTPBP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 11, 614201 for gene: GP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GP1BB | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type B, 231200; Giant platelet disorder, isolated, 231200 for gene: GP1BB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GP1BA | Louise Daugherty Added phenotypes Bernard-Soulier syndrome, type A2 (dominant), 153670; Bernard-Soulier syndrome, type A1 (recessive), 231200; von Willebrand disease, platelet-type, 177820 for gene: GP1BA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GHRHR | Louise Daugherty Added phenotypes Growth hormone deficiency, isolated, type IV, 618157 for gene: GHRHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Kowarski syndrome, 262650; Growth hormone deficiency, isolated, type II, 173100; Growth hormone deficiency, isolated, type IA, 262400; Growth hormone deficiency, isolated, type IB, 612781 for gene: GH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GGCX | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency, 610842; Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, 277450 for gene: GGCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GFM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 39, 618397 for gene: GFM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, 609060 for gene: GFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GFI1B | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 17, 187900 for gene: GFI1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GDF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Leber congenital amaurosis 17, 615360; Multiple synostoses syndrome 4, 617898; Microphthalmia with coloboma 6, digenic, 613703; Microphthalmia, isolated 4, 613094; Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant, 118100 for gene: GDF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GCK | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, 602485; MODY, type II, 125851; Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, 125853; Diabetes mellitus, permanent neonatal, 606176 for gene: GCK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GATA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, X-linked, with/without neutropenia and/or platelet abnormalities, 300835; Thrombocytopenia with beta-thalassemia, X-linked, 314050; Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia, 300367 for gene: GATA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FUT8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1, 618005 for gene: FUT8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FTL | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 3, 606159; L-ferritin deficiency, dominant and recessive, 615604; Hyperferritinemia-cataract syndrome, 600886 for gene: FTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FREM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cryptophthalmos, unilateral or bilateral, isolated, 123570; Fraser syndrome 2, 617666 for gene: FREM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXP3 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, 304790 for gene: FOXP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOLR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency, 613068 for gene: FOLR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLNA | Louise Daugherty Added phenotypes Frontometaphyseal dysplasia 1, 305620; Heterotopia, periventricular, 1, 300049; Otopalatodigital syndrome, type II, 304120; Terminal osseous dysplasia, 300244; Otopalatodigital syndrome, type I, 311300; Intestinal pseudoobstruction, neuronal, 300048; Melnick-Needles syndrome, 309350; Congenital short bowel syndrome, 300048; Cardiac valvular dysplasia, X-linked, 314400; ?FG syndrome 2, 300321 for gene: FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FLI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 21, 617443 for gene: FLI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FKTN | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1X, 611615; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, 613152; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, 611588; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, 253800 for gene: FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FIG4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Polymicrogyria, bilateral temporooccipital, 612691; Yunis-Varon syndrome, 216340; Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, 611228; Amyotrophic lateral sclerosis 11, 612577 for gene: FIG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FHL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Reducing body myopathy, X-linked 1a, severe, infantile or early childhood onset, 300717; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6, X-linked, 300696; Reducing body myopathy, X-linked 1b, with late childhood or adult onset, 300718; Scapuloperoneal myopathy, X-linked dominant, 300695; ?Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome, 300280; Myopathy, X-linked, with postural muscle atrophy, 300696 for gene: FHL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FBLN5 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100; ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Macular degeneration, age-related, 3, 608895; Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, 608895 for gene: FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 77, autosomal recessive, 617046; Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, 614946 for gene: FARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EYA4 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cardiomyopathy, dilated, 1J, 605362; Deafness, autosomal dominant 10, 601316 for gene: EYA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ELAC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 17, 615440 for gene: ELAC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, 614924 for gene: EARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DSP | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma, 605676; Keratosis palmoplantaris striata II, 612908; Skin fragility-woolly hair syndrome, 607655; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic, 609638; Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8, 607450; Dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis, 615821 for gene: DSP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPM2 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Iu, 615042 for gene: DPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ie, 608799 for gene: DPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPAGT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ij, 608093; Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates, 614750 for gene: DPAGT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DOLK | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Im, 610768 for gene: DOLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DMD | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 3B, 302045; Becker muscular dystrophy, 300376; Duchenne muscular dystrophy, 310200 for gene: DMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DLAT | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, 245348 for gene: DLAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHFR | Louise Daugherty Added phenotypes Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency, 613839 for gene: DHFR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DHDDS | Louise Daugherty Added phenotypes Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities, 617836; ?Congenital disorder of glycosylation, type 1bb, 613861; Retinitis pigmentosa 59, 613861 for gene: DHDDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DES | Louise Daugherty Added phenotypes Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, 181400; Myopathy, myofibrillar, 1, 601419; Cardiomyopathy, dilated, 1I, 604765 for gene: DES | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP17A1 | Louise Daugherty Added phenotypes 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 202110; 17,20-lyase deficiency, isolated, 202110 for gene: CYP17A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CXCR4 | Louise Daugherty Added phenotypes Myelokathexis, isolated; WHIM syndrome, 193670 for gene: CXCR4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTNS | Louise Daugherty Added phenotypes Cystinosis, atypical nephropathic, 219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, 219900; Cystinosis, nephropathic, 219800; Cystinosis, ocular nonnephropathic, 219750 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CRYAB | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related, 613869; Myopathy, myofibrillar, 2, 608810; Cardiomyopathy, dilated, 1II, 615184; Cataract 16, multiple types, 613763 for gene: CRYAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL7A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Transient bullous of the newborn, 131705; EBD, Bart type, 132000; Epidermolysis bullosa, pretibial, 131850; Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, 131750; EBD, localisata variant; EBD inversa, 226600; Epidermolysis bullosa pruriginosa, 604129; Toenail dystrophy, isolated, 607523; Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, 226600 for gene: COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL2A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, 151210; Stickler syndrome, type I, 108300; Spondyloperipheral dysplasia, 271700; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, 604864; Kniest dysplasia, 156550; SMED Strudwick type, 184250; Czech dysplasia, 609162; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, 132450; Legg-Calve-Perthes disease, 150600; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; SED congenita, 183900; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, 616583; Avascular necrosis of the femoral head, 608805; Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, 200610; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, 609508 for gene: COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIh, 611182 for gene: COG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COG7 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIe, 608779 for gene: COG7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COG6 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIl, 614576; Shaheen syndrome, 615328 for gene: COG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COG5 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIi, 613612 for gene: COG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIj, 613489; Saul-Wilson syndrome, 618150 for gene: COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIg, 611209 for gene: COG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266; Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696; Dementia, familial, nonspecific, 600795 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHCHD10 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant, 616209; Spinal muscular atrophy, Jokela type, 615048; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2, 615911 for gene: CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFTR | Louise Daugherty Added phenotypes Sweat chloride elevation without CF; Congenital bilateral absence of vas deferens, 277180 for gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC115 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIo, 616828 for gene: CCDC115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, 616672 for gene: CARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C9orf72 | Louise Daugherty Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1, 105550 for gene: C9orf72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C1QBP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 33, 617713 for gene: C1QBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298; ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C12orf65 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, 613559; Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, 615035 for gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BTK | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated growth hormone deficiency, type III, with agammaglobulinemia, 307200; Agammaglobulinemia, X-linked 1, 300755 for gene: BTK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BAG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1HH, 613881; Myopathy, myofibrillar, 6, 612954 for gene: BAG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | B4GALT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IId, 607091 for gene: B4GALT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ARPC1B | Louise Daugherty Added phenotypes Platelet abnormalities with eosinophilia and immune-mediated inflammatory disease, 617718 for gene: ARPC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | APOA5 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperchylomicronemia, late-onset, 144650 for gene: APOA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, 205100; Primary lateral sclerosis, juvenile, 606353; Spastic paralysis, infantile onset ascending, 607225 for gene: ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALG9 | Louise Daugherty Added phenotypes Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, 263210; Congenital disorder of glycosylation, type Il, 608776 for gene: ALG9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALG8 | Louise Daugherty Added phenotypes Polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts, 617874; Congenital disorder of glycosylation, type Ih, 608104 for gene: ALG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALG6 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ic, 603147 for gene: ALG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALG3 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Id, 601110 for gene: ALG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALG12 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ig, 607143 for gene: ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALG11 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ip, 613661 for gene: ALG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ik, 608540 for gene: ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALDH1A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Microphthalmia, isolated 8, 615113 for gene: ALDH1A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency, 612631 for gene: AK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AIFM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cowchock syndrome, 310490; Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, 300816; Deafness, X-linked 5, 300614 for gene: AIFM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ADGRG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria, bilateral perisylvian, 615752; Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, 606854 for gene: ADGRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 15, 615193 for gene: ACTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTL6B | Louise Daugherty Added phenotypes Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects, 618470; Epileptic encephalopathy, early infantile, 76, 618468 for gene: ACTL6B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCC9 | Louise Daugherty Added phenotypes Atrial fibrillation, familial, 12, 614050; Hypertrichotic osteochondrodysplasia, 239850; Cardiomyopathy, dilated, 1O, 608569 for gene: ABCC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinal dystrophy, early-onset severe, 248200; Fundus flavimaculatus, 248200; Stargardt disease 1, 248200; Cone-rod dystrophy 3, 604116; Retinitis pigmentosa 19, 601718 for gene: ABCA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AARS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, 614096; Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, 615889 for gene: AARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR4 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFHR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFHR2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to}, 235400; {Macular degeneration, age-related, reduced risk of}, 603075 for gene: CFHR2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC18A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC18A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2, 605726; ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile, 614373 for gene: SLC18A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | REEP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene REEP2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Small cell cancer of the lung, somatic, 182280; Osteosarcoma, somatic, 259500; Retinoblastoma, trilateral, 180200; Retinoblastoma, 180200; Bladder cancer, somatic, 109800 for gene: REEP2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTCHD1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTCHD1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Bleeding disorder, platelet-type, 19, 616176 for gene: PTCHD1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | MRPL44 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MRPL44 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Combined oxidative phosphorylation deficiency 16, 615395 for gene: MRPL44 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | DDOST |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DDOST was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Congenital disorder of glycosylation, type Ir, 614507 for gene: DDOST |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZNF711 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZNF711 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked 97, 300803 for gene: ZNF711 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR45 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR45 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 5, 300894 for gene: WDR45 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VSX2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VSX2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microphthalmia with coloboma 3, 610092; Microphthalmia, isolated 2, 610093 for gene: VSX2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VCP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VARS2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VARS2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 20, 615917 for gene: VARS2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUFM |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUFM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 4, 610678 for gene: TUFM |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, 613112 for gene: TUBB1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTR |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTR was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Carpal tunnel syndrome, familial, 115430; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related, 105210 for gene: TTR |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTPA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTPA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Ataxia with isolated vitamin E deficiency, 277460 for gene: TTPA |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTN |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTN was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tibial muscular dystrophy, tardive, 600334; Salih myopathy, 611705; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 10, 608807; Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure, 603689; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9, 613765; Cardiomyopathy, dilated, 1G, 604145 for gene: TTN |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TSFM |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TSFM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, 610505 for gene: TSFM |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT5 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 26, 616539 for gene: TRMT5 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRMT10C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRMT10C was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, 616974 for gene: TRMT10C |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRIT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRIT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 35, 617873 for gene: TRIT1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TP63 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TP63 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Orofacial cleft 8, 618149; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, 604292; Hay-Wells syndrome, 106260; Split-hand/foot malformation 4, 605289; ADULT syndrome, 103285; Limb-mammary syndrome, 603543; Rapp-Hodgkin syndrome, 129400 for gene: TP63 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM165 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM165 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIk, 614727 for gene: TMEM165 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TERT |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TERT was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2}, 613989; {Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1}, 614742; {Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4}, 613989 for gene: TERT |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TENM3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TENM3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, 615145; Microphthalmia, syndromic 15, 615145 for gene: TENM3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBXA2R |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBXA2R was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes {Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to}, 614009 for gene: TBXA2R |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX22 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX22 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBK1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBK1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4, 616439 for gene: TBK1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TARDBP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TARDBP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, 612069; Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, 612069 for gene: TARDBP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYN1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYN1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders, 300491 for gene: SYN1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STRA6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STRA6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microphthalmia, isolated, with coloboma 8, 601186; Microphthalmia, syndromic 9, 601186 for gene: STRA6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | STAG2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene STAG2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mullegama-Klein-Martinez syndrome, 301022 for gene: STAG2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SSR4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SSR4 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Iy, 300934 for gene: SSR4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRY |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRY was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes 46XX sex reversal 1, 400045; 46XY sex reversal 1, 400044 for gene: SRY |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SRD5A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SRD5A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Kahrizi syndrome, 612713; Congenital disorder of glycosylation, type Iq, 612379 for gene: SRD5A3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SQSTM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SQSTM1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paget disease of bone 3, 167250; Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, 617145; Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, 617158; Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, 616437 for gene: SQSTM1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPG11 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPG11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, 604360; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, 616668; Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, 602099 for gene: SPG11 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOX3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOX3 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, 300123; Panhypopituitarism, X-linked, 312000 for gene: SOX3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMPX |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMPX was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Deafness, X-linked 4, 300066 for gene: SMPX |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMC1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMC1A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Cornelia de Lange syndrome 2, 300590 for gene: SMC1A |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLFN14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLFN14 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 20, 616913 for gene: SLFN14 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC9A6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC9A6 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC46A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC46A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Folate malabsorption, hereditary, 229050 for gene: SLC46A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC39A8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC39A8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIn, 616721 for gene: SLC39A8 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35C1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35C1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIc, 266265 for gene: SLC35C1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35A2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIm, 300896 for gene: SLC35A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC35A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC35A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIf, 603585 for gene: SLC35A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC26A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC26A2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Diastrophic dysplasia, 222600; Epiphyseal dysplasia, multiple, 4, 226900; Achondrogenesis Ib, 600972; De la Chapelle dysplasia, 256050; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant, 222600; Atelosteogenesis, type II, 256050 for gene: SLC26A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A26 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A26 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, 616794 for gene: SLC25A26 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC16A2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC16A2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Allan-Herndon-Dudley syndrome, 300523 for gene: SLC16A2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC16A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC16A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Erythrocyte lactate transporter defect, 245340; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, 610021; Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 for gene: SLC16A1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SGCD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SGCD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1L, 606685; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6, 601287 for gene: SGCD |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SFXN4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SFXN4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, 615578 for gene: SFXN4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETX |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETX was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SEPT9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SEPT9 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ovarian carcinoma; Amyotrophy, hereditary neuralgic, 162100; Leukemia, acute myeloid, therapy-related for gene: SEPT9 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCN1B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCN1B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, 604233; Cardiac conduction defect, nonspecific, 612838; Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, 617350; Atrial fibrillation, familial, 13, 615377; Brugada syndrome 5, 612838 for gene: SCN1B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SC5D |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SC5D was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Lathosterolosis, 607330 for gene: SC5D |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RUNX1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RUNX1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Leukemia, acute myeloid, 601626; Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, 601399 for gene: RUNX1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | RTEL1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RTEL1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4, 615190; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5, 615190; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3, 616373 for gene: RTEL1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | LAT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to LAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DLAT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DLAT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | LAT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to LAT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | DLAT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DLAT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | LAT |
Louise Daugherty gene: LAT was added gene: LAT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LAT was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DLAT |
Louise Daugherty gene: DLAT was added gene: DLAT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DLAT was set to |